رفع اشکال و پرسش و پاسخ ژنتیک انسانی

[fateme67]

و در نهایت برای تایید جهش جدید باید والدین هم از نظر فنوتیپی و هم زنوتیپی سالم باشن و اون بیماری در شجره این خونواده مشاهده نشده باشه ک بهش میگن حالت تک گیر یا sporadic .مثل انواع سرطانها ؛نوع تک گیر رتینوبلاستوما؛نوروفیبروماتوز ؛آکندروپلازی ک همونطور ک میدونید همه وراثت اتوزوم غالب دارند..ولی من هیچ مثالی از بیماریهای ٱتوزوم مغلوب سراغ ندارم ک بگم..حالا من بازم تو رفرنسا دنبالش میگردم..مطالبی ک براتون نوشتم از کتابای زبان اصلی منبع دکتراس من اگه چیز دیگه ای پیدا کردم مینویسم براتون.

 

[mj1919]

دوست من علت عدم جدایی هم هنوز مشخص نیست ولی معمولا ما در ژنتیک دنبال احتمالات میریم !!

A carrier parent can have a chromosomally normal child, or a child who is a balanced carrier like the parent, or a DS child. Curiously, the chance that such a couple will have another DS child depends on which parent is the carrier. When the mother is a balanced carrier of a t(14;21), there is about a 12% risk for another DS child to be born in each subsequent pregnancy. When the father is the carrier, the observed risk drops to about 3% for DS. The reason for this difference in risks is not at all clear. A balanced translocation karyotype is shown in Figure 3.

همونطوری که در نقل قول آورده ام، منظورم علت این تفاوت موجود در ریسک عود مجدد در ترانسلوکیشن با منشا مرد و زن مشخص نیست.
منبع: http://www.ds-health.com/benke.htm

 

[najma]

در بیماریهای آتوزوم مغلوب اگر والدین کاملا سالم باشن بچه هم سالمه و اگر یکی از والدین ناقل باشه و دیگری کاملا سالم و بچه بیمار بشه دیزومی تک والدی برای والد ناقل مطرح میشه...یعنی محتمل ترین حالت اینه.البته ممکن هم هس ک تو سلولهای جنسی پدری جهش اتفاق افتاده باشه ولی خب احتمالش خیلی کمه ک دقیقا روی همون کروموزومی باشه ک لوکوس بیماری روی همونه و همون الل جهش پیدا کنه و بیاد با نسخه الل معیوب کروموزوم مادر تو 1 سلول تخم قرار بگیره بنابراین محتمل ترین حالت همون دیزومی تک والدیه برای والد ناقل..

اخه دوستمون سوالش کلا راجع به جهش جدید بود من گفتم بچه ها اشتباه نره توی ذهنشون که فقط مال بیماری های اتوزوم غالبه. بله طبیعتا مثال های تیپیک جهش جدید بیشتر راجع به بیماری های xr , ad مطرح شده ولی این دلیل بر نقض وجود اون در بیماری های ar نمیشه .

 

[najma]

همونطوری که در نقل قول آورده ام، منظورم علت این تفاوت موجود در ریسک عود مجدد در ترانسلوکیشن با منشا مرد و زن مشخص نیست.
منبع: Internet Resources for School Reports on Down Syndrome

ببینید علم در حال پیشرفته و طبیعتا اگه مقاله بخونید متوجه میشید که معمولا احتمالات رو ابتدا در مقالات مطرح میکنن و چند سال بعد که همه به توافق رسیدن روش اونو میارن تو کتابا . الان هم همونطور که عرض کردم ما دنبال محتمل ترین دلایل هستیم ....

 

[mj1919]

ببینید علم در حال پیشرفته و طبیعتا اگه مقاله بخونید متوجه میشید که معمولا احتمالات رو ابتدا در مقالات مطرح میکنن و چند سال بعد که همه به توافق رسیدن روش اونو میارن تو کتابا . الان هم همونطور که عرض کردم ما دنبال محتمل ترین دلایل هستیم ....

از این دقت نظر و کنجکاوی شما خوشحال و ممنونم.
بله معمولا مقاله هم، می خونم. همچنین حرف شما هم صحیح است، و کتب درسی بسته به علم مورد نظر، مدتی از علم موجود در مقالات عقب هستند(و بالطبع علم مقالات هم از دانش داخل آزمایشگاه هم مدتی عقب تر).
در هر صورت، من چیزی نیافتم(با موتور جستجوی گوگل اسکولار، سالهای 2011-2012، 50 ریکورد اول). خوشحال میشم اگه مطلبی پیدا کردید در همینجا عنوان کنید و من رو مطلع نمایید

موفق و سلامت باشد

 

[fateme67]

اخه دوستمون سوالش کلا راجع به جهش جدید بود من گفتم بچه ها اشتباه نره توی ذهنشون که فقط مال بیماری های اتوزوم غالبه. بله طبیعتا مثال های تیپیک جهش جدید بیشتر راجع به بیماری های xr , ad مطرح شده ولی این دلیل بر نقض وجود اون در بیماری های ar نمیشه .

آره خب جهش جدید کلا در حالیکه والدین کاملا سالم باشن و حتی ناقل هم نباشن ولی بچه بیمار داشته باشن ب شرطیکه اون بیماری تو شجره خونواده دیده نشده باشه صادقه حالا اون بیماری غالب باشه یا مغلوب ولی مثالهای اینطوری موجود همونطور ک گفتی بیشتر الگوی غالب دارند.

 

[kian]

وا.... !!!! فاطمه گل و نجما جان شما ببینید این بنده خدا که سوال پرسیده روش تشخیص نیو موتاسیون تو شجره نامه رو خواسته نه دلیلش رو .. والا که جهش جدید که بتونه وارد نسل بعد بشه که به دلایل زیادی هم توی سیستم غالب و هم مغلوب میتونه باشه مثل همینایی که شماها مطرح کردین!!
اما اصولا طراح برای سوال شجره از سیستم اتوزوم غالب برای گمراه کردن فرد برای کشف نیو موتاسیون سوال میده!!!! که با سیستمهای نفوذ و بیان متغیر و .. اشتباه بیفته!

 

[hirkania]

سلام دوستان
یه سوال منظور از فضای کیسه ای سوم چیه؟؟؟؟؟ آیا منظور همون بن بست بین دو تا کمانه؟؟؟ که منشا تیموس میشه؟؟؟

 

[fateme67]

وا.... !!!! فاطمه گل و نجما جان شما ببینید این بنده خدا که سوال پرسیده روش تشخیص نیو موتاسیون تو شجره نامه رو خواسته نه دلیلش رو .. والا که جهش جدید که بتونه وارد نسل بعد بشه که به دلایل زیادی هم توی سیستم غالب و هم مغلوب میتونه باشه مثل همینایی که شماها مطرح کردین!!
اما اصولا طراح برای سوال شجره از سیستم اتوزوم غالب برای گمراه کردن فرد برای کشف نیو موتاسیون سوال میده!!!! که با سیستمهای نفوذ و بیان متغیر و .. اشتباه بیفته!

آره کیان جان حق با توس..ولی خب بدم نشد دیگه کلی مطالب دیگه مطرح شد!!!!!!!!!!!جواب دوستمونو شما دادی فک نمیکنم دیگه مشکلی باشه..

 

[operon]

دوستان ، قرار شد یک تاپیک داشته باشیم ، هر سوالی در رابطه با دروس مربوط به آزمون هست اینجا مطرح بشه . هدف اینه که ذهن هممون از حالت بسته خارج بشه .. اجازه بدیم که با دغدغه ها ی ذهنی دوستان دیگمون آشنا بشیم . شاید سوالی که دوست ما مطرح میکنه ، سوالی باشه که توی ذهن ما هم ایجاد شده و یا یک جرقه باشه برای درک بهتر مفاهیم .
یادتون باشه کنکور یک بهانه برای یادگیری علمه و نه صرفا حفظ کردن مطالب .
من سعی میکنم برخی از نکات کنکور های گذشته رو (البته متاسفانه کنکور های ما بیشتر حفظی هستن تا نکته ای ) اینجا در قالب پرسش و پاسخ مطرح کنم .

mrc az derayat shoma

 

[najma]

وا.... !!!! فاطمه گل و نجما جان شما ببینید این بنده خدا که سوال پرسیده روش تشخیص نیو موتاسیون تو شجره نامه رو خواسته نه دلیلش رو .. والا که جهش جدید که بتونه وارد نسل بعد بشه که به دلایل زیادی هم توی سیستم غالب و هم مغلوب میتونه باشه مثل همینایی که شماها مطرح کردین!!
اما اصولا طراح برای سوال شجره از سیستم اتوزوم غالب برای گمراه کردن فرد برای کشف نیو موتاسیون سوال میده!!!! که با سیستمهای نفوذ و بیان متغیر و .. اشتباه بیفته!

آخه میدونی چی شد کیان جان؟:bunnyearsmiley:
ما دو سه هفته پیش سر وراثت اتوزوم مغلوب چنین شجره ای داشتیم و داشتیم روش کار میکردیم که انواع حالت های ممکنه رو توی شجره بررسی کنیم . منم تو جو اون بودم گفتم اینجا هم مطرحش کنم .

 

[najma]

سلام دوستان
یه سوال منظور از فضای کیسه ای سوم چیه؟؟؟؟؟ آیا منظور همون بن بست بین دو تا کمانه؟؟؟ که منشا تیموس میشه؟؟؟

انگلیسیش چیه دقیقا ؟

 

[fateme67]

البته اینم بگم ک جهش جدید همون موزاییسم گنادی نیستا بچه ها....موزاییسم گنادی ب صورت مادرزادی تو رده سلولهای گامت ساز فرد هست ک ممکنه باعث ایجاد بیماری بشه یا نشه...ولی جهش جدید در حین تولید گامت اتفاق میفته و این دو مقوله جدا از هم هستن.

 

[mandana99]

سلام.بچه ها من میتوانم چند تا سوال ازتان بپرسم؟ممنون میشوم جوابشون را بنویسین
1-منظور از رنگ آمیزی سیتولوژیکی چیه؟
2-کیاسماتا؟
3-منظور از مکانیک کروموزوم؟
4-اسید هموژانتریک؟
5-مغلوب آتوزومی؟
6-ضریب رگرسیون؟

 

[mahnam]

سلام.بچه ها من میتوانم چند تا سوال ازتان بپرسم؟ممنون میشوم جوابشون را بنویسین
1-منظور از رنگ آمیزی سیتولوژیکی چیه؟
2-کیاسماتا؟
3-منظور از مکانیک کروموزوم؟
4-اسید هموژانتریک؟
5-مغلوب آتوزومی؟
6-ضریب رگرسیون؟

ماندانا جان جوابایی که من به ذهنم میرسه
1. همون رنگ آمیزی کروموزوم ها باید باشه که اول به صورت رنگ آمیزی ساده (solid or conventional staining) بود و بعدها روش نواربندی (banding) به وجود اومد که الان رنگ آمیزی ساده کمتر مورد توجه قرار داره
2. کراس اورهای بین کروموزوم ها در میوز
3. نمی دونم
4. فکر کنم اسید هموجنتسیک باشه!
که تو بدن انسان ها وجود داره و اگه بدن تواناییه متابولیزه کردنه اونو نداشته باشه باعث یه اختلالی به اسم آلکاپتونوری میشه
5. بیماری اتوزومی مغلوب :
در بیماری اتوزومی مغلوب معمولا در هر دو جایگاه ژنی الل بیماری زا قرار دارد و فرد به صورت خالص یا هموزیگوت است
6. نمی دونم

اوناای دیگه هم چیزی که فکر می کردم درسته گفتم

 

[mandana99]

ماندانا جان جوابایی که من به ذهنم میرسه
1. همون رنگ آمیزی کروموزوم ها باید باشه که اول به صورت رنگ آمیزی ساده (solid or conventional staining) بود و بعدها روش نواربندی (banding) به وجود اومد که الان رنگ آمیزی ساده کمتر مورد توجه قرار داره
2. کراس اورهای بین کروموزوم ها در میوز
3. نمی دونم
4. فکر کنم اسید هموجنتسیک باشه!
که تو بدن انسان ها وجود داره و اگه بدن تواناییه متابولیزه کردنه اونو نداشته باشه باعث یه اختلالی به اسم آلکاپتونوری میشه
5. بیماری اتوزومی مغلوب :
در بیماری اتوزومی مغلوب معمولا در هر دو جایگاه ژنی الل بیماری زا قرار دارد و فرد به صورت خالص یا هموزیگوت است
6. نمی دونم

اوناای دیگه هم چیزی که فکر می کردم درسته گفتم

مرسی مهنام جان:applause:
مهنام جان درباره رنگ آمیزی ساده و روش رنگ آمیزی نوار بندی هم لطفا توضیح میدهی؟روششون چجوریه؟

 

[mandana99]

:riz513:اشکالات

1-سندرم ریز حذف؟
2-گسیختگی جنینی؟
3-تکنیک FISH چجوریه؟
4-تکنیک میکرو آرایهcgh؟؟
5-تریزومی21

+

1-ضریب رگرسیون؟
2-منظور از مکانیک کروموزوم؟

 

[mahnam]

مرسی مهنام جان:applause:
مهنام جان درباره رنگ آمیزی ساده و روش رنگ آمیزی نوار بندی هم لطفا توضیح میدهی؟روششون چجوریه؟

تو رنگ آمیزی ساده کل کروموزوم یک رنگ به دست میاد . این روش برای مطالعه ی تعداد کروموزوم ها و همچنین بررسی شکست (breakage) و حذف های بزرگ در کروموزوم ها مورد استفاده قرار می گیرد
رنگ آمیزی نواربندی هم به نوار بندی C , G , Q و R تقسیم میشه
تعریفااشون زیاده عزیزم !

 

[mahnam]

:riz513:اشکالات

1-سندرم ریز حذف؟
2-گسیختگی جنینی؟
3-تکنیک FISH چجوریه؟
4-تکنیک میکرو آرایهcgh؟؟
5-تریزومی21

+

1-ضریب رگرسیون؟
2-منظور از مکانیک کروموزوم؟

1. Microdeletion syndrome یا نشانگان ریز حذفی : الگو های ناهنجاری که توسط یه ریز حذف کروموزومی ایجاد می شود
microdeletion ریز حذفی : حذف کوچک کروموزومی که با تجزیه و تحلیل کروموزومی پرومتافاز با تفکیک بالا یا روش فیش قابل شناسایی است
2. نمی دونم
3. مراحل کلی FISH:
. تیمار سلول کشت شده با ترکیبی مانند کلشی سین که تقسیم سلولی را در متافاز متوقف می کند.
. قرار دادن جمعیت سلولی متافازی بر یک اسلاید میکروسکوپی و تثبیت آنها
.واسرشتی شیمیایی DND ی کروموزومی با 70% فرمامید. کروموزوم های واسرشته شده روی اسلاید، چسبیده بر جای می مانند
.واسرشت کردن پروب با یک هاپتن نشاندار شده و افزودن آن به اسلاید و قرار دادن . چیدن لامل روی آن
. قرار دادن در 37 درجه سانتی گراد به مدت یک شب در انکوباتور برای انجام دو رگ سازی در پروب. طبیعتا DNA ی پروب به جستجوی DNA ی هدف روی کروموزوم مربوط پرداخته و به آن متصل می شود
.جدا کردن لامل در روز بعد و قرار دادن اسلاید در محلول نمک و چرک بر های شستشو جهت جدا کردن پروب متصل نشده
. افزودن پروتئین های ترکیبی با رنگ فلئورسنت - که هاپتن را تشخیص می دهند- به اسلاید، برای تعیین محل دو رگ سازی پروب (چنان چه پروب مستقیما با رنگ فلئورسنت نشاندار نشده باشد) و شستشوی اسلاید
. افزودن رنگ فلئورسانت دیگری برای رنگ آمیزی همه کروموزوم ها
. مشاهده با میکروسکوپ فلئورسنت مناسب مجهز به دوربین تصویربرداری دیجیتالی
4. نمی دونم فقط یه جا خوندم که این فن در آینده نقش بزرگی در تشخیص نشانگان حذف ریز ایفا می کند
5. دارندگان سندرم تریزومی 21 به جای 46 کروموزوم 47 کروموزوم دارن و کروموزوم اضافی یک کروموزوم آکروسانتریک کوچک بود که به عنوان کروموزوم 21 تعیین شد

 

[najma]

:riz513:اشکالات

1-سندرم ریز حذف؟
2-گسیختگی جنینی؟
3-تکنیک FISH چجوریه؟
4-تکنیک میکرو آرایهcgh؟؟
5-تریزومی21

+

1-ضریب رگرسیون؟
2-منظور از مکانیک کروموزوم؟

مکانیک کروموزوم : بررسی رفتار کروموزم ها در طی تقسیم سلولی
ضریب رگرسیون : یک مفهموم آماریه باید از بچه های آمار بپرسید .
گسیختگی جنینی : لطفا لاتینش رو بنویس .
میگما ماندانا جون میخوای کلا رفرنسمون رو بخون بیا کنکور ژنتیک بده دیگه داری کم کم EXPERT میشی ! :thumbsupsmileyanim: