رفع اشکال و پرسش و پاسخ ژنتیک انسانی

[DNA.2013]

کیان جان اون قسمتو کلا برای توضیح نوشتم که کتاب من در مورد فنوتیپ بمبءی چه توضیحی داده....

من جواب رو اینطوری حساب کردم:

BOHh x BOHh

B-H-=9/16
OOH-=3/16
B-hh=3/16
OOhh=1/16

که چون Hترانسفراز نداریم سه تای اخری به صورت o بروز میکنن فقط اولی به صورت B بروز میکنه. پس نسبت 9:7 میشه.به نظرت درسته این تحلیل کیان؟

 

[najma]

این افراد در بی اینترنتی به سر میبرن

آره دقیقا! تو از کجا فهمیدی؟ :riz481: !!! ببخشید بچه ها . سر فرصت ایشالا میام .

 

[najma]

این سیستم نیو موتاسیون!! از سیستم اتوزوم غالب نشات میگیره!!!هر جا انتقال افقی در یک سمت شجره قطع بشه و در ادامه پدر و مادر سالم یه نوذاد بیمار داشته باشن میشه متوجه بشی که نیو متاسیونه!! البته این مورد در مورد پروبند! هم صادقه یک مورد تک گیر در کل شجره!!!
....
البته اگه تو شجره!جایی که در راستای شجره بیماری با سیستم دیگری همراه باشه مثل جنسی یا اتوزوم مغلوب و ناگهان در یک سمت دیگر شجرنامه پدر و مادری سالم باشن و یه فرزند بیمار داشته باشن به این موضوع مربوط نمیشه و امکان داره به خاطر نارسایی هاپلو .. یا سیستم های همپوشانی ژنی و یا لیونیزاسیون یا همون xغیر فعال باشه!!!

البته جهش جدید لزوما در موارد اتوزوم غالب اتفاق نمیافته . مثلا شما فرض کنید در یک شجره اتوزوم مغلوب ، مادر ناقل و پدر ی سالم ، فرزند بیمار دارن . پس اینجا یکی از احتمالات اینه که در ژرم لاین پدر جهش جدید وجود داشته باشه ! یعنی پدر دارای موزاییسم گنادی باشه .

 

[najma]

در الگوی سولونید پروتیینی که رشته های کروماتین به دور ان می پیچند جنسش هیستونی هست یا غیر هیستونی ؟؟؟؟؟؟؟؟
دو ترجمه دارم که تو هر کدوم یکی رو نوشته

کدوم ترجمه وکدوم کتاب مد نظرته ؟

 

[dilak]

کدوم ترجمه وکدوم کتاب مد نظرته ؟

دلویی و رضا محمدی
امری

 

[dilak]

در دوران کودکی و بلوغ نسبت جنینی 1:1 باقی می ماند یا بیشتر از 1:1 هست ؟؟؟؟؟؟
...
خب این سوال رو در مورد چی پرسیدی!!؟
نسبت شیوع به بروز یک بیماری یا ...... این سوال که سرو ته نداره بانو در مورد چه سیستمی(بیماری) نسبت خواسته!!!؟ بحث موضوعی سوالت رو بگو شاید متوجه بشیم راجع به چی جواب خواسته!!!

حل شد مرسی

 

[najma]

دلویی و رضا محمدی
امری

این جمله از text اصلیه :
There is a tertiary coiling of the nucleosomes to form the chromatin fibres that form long loops on a scaffold of non-histone acidic proteins

 

[najma]

این سوال رو تاپیک امری مطرح کردم
چرا یک زن حامل جابجایی روبرت سونین (21-14) در حدود 10 درصد احتمال داره کودک مبتلا به داون داشته باشه ولی یک مرد حامل در حدود 1-3 درصد ؟؟؟

 

[amirreza]

میفهمیم دیگه:ad54ad:

باهوشیم:smiliess (3):

 

[mj1919]

خفن ترین ژنتیک دان ها، این سوالهای کنکورو جواب بدن!

سلام
از همه ی دوستان باهوشم درخواست دارم در صورت داشتن توانایی در ارایه ی روش حل، به این چند تا سوال کنکور 91 دکتری، جواب بدن.
کلید رو دارم دنبال راه حلم
خیلی ممنونم از همه ی دوستای گلم

 

[mj1919]

این سوال رو تاپیک امری مطرح کردم
چرا یک زن حامل جابجایی روبرت سونین (21-14) در حدود 10 درصد احتمال داره کودک مبتلا به داون داشته باشه ولی یک مرد حامل در حدود 1-3 درصد ؟؟؟

با سلام
در سایت سندرم داون:موضوعاتی در سلامت "در حال حاضر علت آن مشخص نیست"
منبع: Internet Resources for School Reports on Down Syndrome

 

[fateme67]

در روش نواربندی با قدرت تفکیک بالا برای بردن سلولها به فاز تقسیم میتوز از چه مواددی استفاده می کنن؟؟؟؟؟؟؟؟

در این روش همونطور ک کیان گفت از اسید فولیک و داکسی سیتیدین برای بردن سلولها استفاده میکنیم..اینجا طوری برنامه ریزی میکنیم که همه سلولها تقریبا همزمان ب مرحله متافاز برسند ولی به جای متافاز در این روش کروموزوم هار و در مرحله پرومتافاز بررسی میکنیم..و بجای کلشی سین از کلساماید استفاده میکنیم چون کلشی سین برای کسی ک تو آزمایشگا کار میکنه خطرناکه..حالا چرا کروموزوم هارو در مرحله پرو متافاز بررسی میکنن دلیلش اینه ک در مرحله پرومتافاز فشردگی کروموزوم ها کمتر و طولشون بیشتره بنابراین تعداد بند ها بیشتره و دقت کار بالاتره...و مدت زمانی هم که سلولهارو تو کلساماید نگهداری میکنیم باید کمتر باشه چون هرچه کروموزوم بیشتر در حضور کلساماید باشه فشرده تر میشه و دقت کار ما و تعداد بند ها کمتر میشه.

 

[fateme67]

البته جهش جدید لزوما در موارد اتوزوم غالب اتفاق نمیافته . مثلا شما فرض کنید در یک شجره اتوزوم مغلوب ، مادر ناقل و پدر ی سالم ، فرزند بیمار دارن . پس اینجا یکی از احتمالات اینه که در ژرم لاین پدر جهش جدید وجود داشته باشه ! یعنی پدر دارای موزاییسم گنادی باشه .

موزاییسم گنادی درمورد بیماریهای آتوزوم غالب و مغلوب وابسته ب x مطرحه در این حالت محتمل ترین علت دیزومی تک والدی برای والد حامل میباشد.در حالتی ک یک مرد از دو همسر سالمش صاحب فرزندانی با بیماریهای یکسان ک یا اتوزوم غالب است یا وابسته ب جنس موزاییسم گنادی برای مرد مطرح میشود..

 

[dilak]

این جمله از text اصلیه :
There is a tertiary coiling of the nucleosomes to form the chromatin fibres that form long loops on a scaffold of non-histone acidic proteins

اگه اینجوری باشه کتاب آقایی دلویی بعضی جاهاش اشتب ترجمه شده من چن جای دیگه هم تناقص می بینم تو ترجمه اشون

 

[DNA.2013]

موزاییسم گنادی درمورد بیماریهای آتوزوم غالب و مغلوب وابسته ب x مطرحه در این حالت محتمل ترین علت دیزومی تک والدی برای والد حامل میباشد.در حالتی ک یک مرد از دو همسر سالمش صاحب فرزندانی با بیماریهای یکسان ک یا اتوزوم غالب است یا وابسته ب جنس موزاییسم گنادی برای مرد مطرح میشود..

یعنی موزاییسم گنادی در بیماری اتوزوم مغلوب که نجما جان مثال زد اتفاق نمیوفته؟

 

[najma]

با سلام
در سایت سندرم داون:موضوعاتی در سلامت "در حال حاضر علت آن مشخص نیست"
منبع: Internet Resources for School Reports on Down Syndrome

دوست من علت عدم جدایی هم هنوز مشخص نیست ولی معمولا ما در ژنتیک دنبال احتمالات میریم !!

 

[najma]

موزاییسم گنادی درمورد بیماریهای آتوزوم غالب و مغلوب وابسته ب x مطرحه در این حالت محتمل ترین علت دیزومی تک والدی برای والد حامل میباشد.در حالتی ک یک مرد از دو همسر سالمش صاحب فرزندانی با بیماریهای یکسان ک یا اتوزوم غالب است یا وابسته ب جنس موزاییسم گنادی برای مرد مطرح میشود..

جهش جدید رو لزوما نمیشه به یک نوع مدل توارث خاص اختصاص داد . جهش جدید یعنی موزاییسم گنادی و اینکه در ژرم لاین یک حالت غیر عادی مشاهده بشه که در خود فرد وجود نداره و برای هر الگوی وراثتی ممکنه. اسمش روشه دیگه یک جهش جدیده !

 

[fateme67]

یعنی موزاییسم گنادی در بیماری اتوزوم مغلوب که نجما جان مثال زد اتفاق نمیوفته؟

موزاییسم گنادی وقتی مطرحه ک هر دوی والدین هم از نظر فنوتیپی و هم از نظر زنوتیپی کاملا سالم باشن..ن ناقل باشن و ن بیمار برای همینه ک تو بیماریهای غالب و و ابسته ب x مغلوب مطرح میشه چون تو وابسته ب جنس هم مردا یا بیمارن و یا کاملا سالم و ناقل مرد نداریم.و جهش جدید هم در اثر سن بالای پدر و ب علت تعداد تقسیمات زیاد میتوزی پدر اتفاق میفته..جهش جدید درمورد بیماریهای غالب مث آکندرو پلازی صادقه ک والدین کاملا سالم هستند و اگر هم هتروزیگوت باشند فاقد قدرت نفوذه و قابل تشخیص نیس ک البته این احتمالش خیلی کمه.و موقعی متوجه این قضیه میشیم ک شجره اون خونواده رو بررسی کنیم و اگر تونسلای قبل بیماری مشاهده نشده پس جهش جدید اتفاق افتاده و در غیرر این صورت بیماری دارای نفوذ ناقصه و در اون فرد بروز فنوتیپی نداره ک بهش میگن جا انداختن یک نسل یا skip one generationچون بیماریهای غالب در هر نسل بروز میکنند..فصل 7 امری رو بخونین کامل متوجه میشین.

 

[fateme67]

در بیماریهای آتوزوم مغلوب اگر والدین کاملا سالم باشن بچه هم سالمه و اگر یکی از والدین ناقل باشه و دیگری کاملا سالم و بچه بیمار بشه دیزومی تک والدی برای والد ناقل مطرح میشه...یعنی محتمل ترین حالت اینه.البته ممکن هم هس ک تو سلولهای جنسی پدری جهش اتفاق افتاده باشه ولی خب احتمالش خیلی کمه ک دقیقا روی همون کروموزومی باشه ک لوکوس بیماری روی همونه و همون الل جهش پیدا کنه و بیاد با نسخه الل معیوب کروموزوم مادر تو 1 سلول تخم قرار بگیره بنابراین محتمل ترین حالت همون دیزومی تک والدیه برای والد ناقل..

 

[fateme67]

جهش جدید رو لزوما نمیشه به یک نوع مدل توارث خاص اختصاص داد . جهش جدید یعنی موزاییسم گنادی و اینکه در ژرم لاین یک حالت غیر عادی مشاهده بشه که در خود فرد وجود نداره و برای هر الگوی وراثتی ممکنه. اسمش روشه دیگه یک جهش جدیده !

اگر بخوایم جدا بررسی کنیم ممکنه اینطور باشه ولی وقتی توارث مطرح میشه قضیه اینطوری نیس.ما تو توارث افراد رو جدا در نظر نمیگیریم بلکه نتیجه ازدواج دو فرد رو در نظر میگیریم ک با توجه ب این مساله ای ک شما گفتید تو این پست موقعی ک دو فرد کاملا سالم و ن ناقل ب یک بیماری اتوزوم مغلوب صاحب فرزندی با یک بیماری اتوزوم مغلوب میشن احتمالا حرف شما درس باشه ک در مورد بیماریهای مغلوب معمولا این حالت دیده نمیشه ولی ن در موقعی ک یکی از والدین ناقل و یکی دیگه کاملا سالمه...چون شرط اول برای تایید جهش جدید اینه ک هر دو والد برای بیماری خاص هم از نظر فنوتیپی و هم زنوتیپی کاملا سالم باشند