mahnam
New member
چه خوب
شهرزاد جان طبقه بندی شده اس؟؟!
اگه آره طبقه بندیش فقط بهداشت رو پوشش می ده یا نه علومم پوشش می ده؟
اگه طبقه بندی شده نیست پس چه جوریه؟
من هیچ کدوم از کتابای iqb رو ندارم واسه همین نمی دونم چه جوریه :dadad4:
نحوه مطالعه درس ژنتیک برای داوطلبان ژنتیک انسانی
- نویسنده موضوع najma
- تاریخ شروع
چه خوب
شهرزاد جان طبقه بندی شده اس؟؟!
اگه آره طبقه بندیش فقط بهداشت رو پوشش می ده یا نه علومم پوشش می ده؟
اگه طبقه بندی شده نیست پس چه جوریه؟
من هیچ کدوم از کتابای iqb رو ندارم واسه همین نمی دونم چه جوریه :dadad4:
shahrzad67
New member
آره عزیزم طبقه بندی شده اس/ببین سوالای بهداشت/علوم /آزاد/بورد /ارتقاء /علوم بایه بزشکی/و دکترای 87 توشه
najma
New member
نکات فصل سوم کتاب امری :دوستان همونطو ر که میدونید این فصل راجع به سایتوژنتیک صحبت میکنه : یعنی مطالعه کروموزوم ها و تکنیک های اون ، و بیماری های کروموزومی . البته فصل 18 که در ارتباط با فصل سوم هست هم به توضیح کاملی راجع به اختلالات کروموزومی میپردازه . پس همونطور که قبلا گفتم مطالعه این دو فصل در کنار هم توصیه میشه .
ضمنا دوستان عزیز ، این فصل و البته فصل 7 که فاطمه جان در ادامه نکاتش رو میارن جزء مهم ترین و پایه ای ترین فصول هست و خط به خط ازش سوال داده شده .
ضمنا دوستان عزیز ، این فصل و البته فصل 7 که فاطمه جان در ادامه نکاتش رو میارن جزء مهم ترین و پایه ای ترین فصول هست و خط به خط ازش سوال داده شده .
آخرین ویرایش:
najma
New member
1- در ابتدای فصل راجع به ریخت شناسی کروموزوم ها صحبت میشه و طبقه بندی اونها .
*شناختن بخش های مختلف یک کروموزوم یعنی بازوی بلند و کوتاه و تلومر و سانترومر و ستلایت .
*طبقه بندی کروموزوم ها در گروه های a تا g . و تعریف واژه های یوکروماتین (غنی از ژن و روشن) و هتروکروماتین (فقیر از ژن و تیره ) . شناختن کوچکترین و بزرگترین کروموزوم از جهت اندازه .
*کروموزوم های آکروسانتریک یا گروه d و g عبارتند از کروموزوم های 13 -14-15-21-22 . شناختن این 5 کروموزوم در مبحث جابجایی روبرت سونین به درد میخوره و بارها سوال کنکور بوده (از جمله امسال) .
*کروموزوم های جنسی و نقش اونها در تعیین جنسیت در انسان و موجودات مختلف
2- روش های تجزیه و تحلیل کروموزوم یا به عبارتی تکنیک های سایتو ژنتیک
کشف تعداد صحیح کروموزومها توسط تجیو ولوان در سال 1956
تعریف کاریوتایپ و فوتومیکروگراف و ایدیو گرام
مراحل آماده سازی کروموزم برای کاریوتایپ ، نقش فیتو هم آگلوتینین ، نقش کلشیسین و کلسمید ، نقش سالین هیپوتونیک
انواع نوار بندی کروموزوم ها و شناخت آنها به صورت مقایسه ای . به عنوان مثال باندهای مشاهده شده در نواربندی گیمسا مشابه کوایناکرین و برعکس نواربندی r است .
شناخت تکنیک نواربندی با تفکیک بالا و نقش متوتروکسات و اسید فولیک و .... در آماده کردن سلول برای این نوع نواربندی .
تعریف واژه گسترش متافازی .
*شناختن بخش های مختلف یک کروموزوم یعنی بازوی بلند و کوتاه و تلومر و سانترومر و ستلایت .
*طبقه بندی کروموزوم ها در گروه های a تا g . و تعریف واژه های یوکروماتین (غنی از ژن و روشن) و هتروکروماتین (فقیر از ژن و تیره ) . شناختن کوچکترین و بزرگترین کروموزوم از جهت اندازه .
*کروموزوم های آکروسانتریک یا گروه d و g عبارتند از کروموزوم های 13 -14-15-21-22 . شناختن این 5 کروموزوم در مبحث جابجایی روبرت سونین به درد میخوره و بارها سوال کنکور بوده (از جمله امسال) .
*کروموزوم های جنسی و نقش اونها در تعیین جنسیت در انسان و موجودات مختلف
2- روش های تجزیه و تحلیل کروموزوم یا به عبارتی تکنیک های سایتو ژنتیک
کشف تعداد صحیح کروموزومها توسط تجیو ولوان در سال 1956
تعریف کاریوتایپ و فوتومیکروگراف و ایدیو گرام
مراحل آماده سازی کروموزم برای کاریوتایپ ، نقش فیتو هم آگلوتینین ، نقش کلشیسین و کلسمید ، نقش سالین هیپوتونیک
انواع نوار بندی کروموزوم ها و شناخت آنها به صورت مقایسه ای . به عنوان مثال باندهای مشاهده شده در نواربندی گیمسا مشابه کوایناکرین و برعکس نواربندی r است .
شناخت تکنیک نواربندی با تفکیک بالا و نقش متوتروکسات و اسید فولیک و .... در آماده کردن سلول برای این نوع نواربندی .
تعریف واژه گسترش متافازی .
آخرین ویرایش:
najma
New member
تکنیک های سیتوژنتیک مولکولی :
روش fish :
تعریف واژه پروب ، روش های نشان دار کردن پروب و انواع پروب به کارفته در fish و کاربرد هر کدام به طور دقیق و مقایسه ای.
کاربرد پروب های نقاشی و کاریوتایپ طیفی به طور کامل
کاربرد فلوسیتومتری و شناخت روش رنگ امیزی آن ، تعریف فلوکاریوتایپ ، نقاط ضعف و نقاط قوت فلوسیتومتری .
روش cgh :
تفاوت cgh و fish ، متریال لازم برای انجام آزمایش cgh ، حدود تفکیک حذف و مضاعف شدگی در cgh (بسیار مهم )
روش cgh آرایه یا dnachips :
این روش در فصل های سوم و چهارم بهش اشاره شده و به عنوان روشی مطمئن و دقیق شناخته میشه که بیشتر مولکولی محسوب میشه تا سیتوژنتیکی .
شناخت متریال لازم برای انجام cgh آرایه ، کاربردها و مزایای اون نسبت به تکنیک های سایتو ژنتیکی .
روش fish :
تعریف واژه پروب ، روش های نشان دار کردن پروب و انواع پروب به کارفته در fish و کاربرد هر کدام به طور دقیق و مقایسه ای.
کاربرد پروب های نقاشی و کاریوتایپ طیفی به طور کامل
کاربرد فلوسیتومتری و شناخت روش رنگ امیزی آن ، تعریف فلوکاریوتایپ ، نقاط ضعف و نقاط قوت فلوسیتومتری .
روش cgh :
تفاوت cgh و fish ، متریال لازم برای انجام آزمایش cgh ، حدود تفکیک حذف و مضاعف شدگی در cgh (بسیار مهم )
روش cgh آرایه یا dnachips :
این روش در فصل های سوم و چهارم بهش اشاره شده و به عنوان روشی مطمئن و دقیق شناخته میشه که بیشتر مولکولی محسوب میشه تا سیتوژنتیکی .
شناخت متریال لازم برای انجام cgh آرایه ، کاربردها و مزایای اون نسبت به تکنیک های سایتو ژنتیکی .
آخرین ویرایش:
najma
New member
نامگذاری کروموزوم (بسیار مهم ) : سعی کنید پیچیده هاش رو یاد بگیرید .
نمادهای توصیف کاریوتایپ (جدول )
چرخه و تقسیم سلولی و گامت زایی : این که به طور کامل توی درس سلولی و مولکولی میخونید و باید بدونید مدت زمان هر کدوم از مراحل به طور نسبی چند ساعته و کدوم بلند تر و کدوم کوتاهتره . .
نکته مهم : فاز g1 مسئول تنوع در طول نسل بین جمعیت های مختلف سلولی است .
تعریف جسم بار (توی این مبحث سری به فرضیه لیونیزاسیون و جبران مقداری بزنید) .
نمادهای توصیف کاریوتایپ (جدول )
چرخه و تقسیم سلولی و گامت زایی : این که به طور کامل توی درس سلولی و مولکولی میخونید و باید بدونید مدت زمان هر کدوم از مراحل به طور نسبی چند ساعته و کدوم بلند تر و کدوم کوتاهتره . .
نکته مهم : فاز g1 مسئول تنوع در طول نسل بین جمعیت های مختلف سلولی است .
تعریف جسم بار (توی این مبحث سری به فرضیه لیونیزاسیون و جبران مقداری بزنید) .
najma
New member
ناهنجاری های کروموزومی : که به سه دسته ساختاری و عددی و میکسوپلوئیدی تقسیم میشوند .
1- ناهنجاری تعدادی :
تعریف یوپلوئیدی یا پالی پلوئیدی و آنیوپلوئیدی
آنیوپلوئیدی ها :
تری زومی ها :
تری زومی های سازگار با بقا : 13 و 18 و 21 و وجود کروموزوم های جنسی اضافی
تریزومی 16 شایعترین تریزومی است که منجر به سقط در سه ماهه اول میشود .
دلایل ایجاد تری زومی و عدم تفیکیک
تترازومی اتوزوم : با بقا سازگار نیستند (یا به عبارتی زنده نمیمانند)
مونوزومی و دلایل آن : تنها مونوزومی سازگار با بقا مونوزومی کروموزوم x است (سندروم ترنر)
پلی پلوئیدی ها :
تریپلوئیدی :سه نوع مختلف لقاح که منجر به تری پلوئیدی میشوند و اینکه در هر کدام آنها جفت چه شکا و چه ویژگی هایی خواهد داشت (در اینجا بحث اپی ژنتیک و والد منشا مطرح میشود که بسیار مهم است ) .
تتراپلوئیدی : در اثر اندومیتوز و یا ادغام سلولی رخ میدهد .
1- ناهنجاری تعدادی :
تعریف یوپلوئیدی یا پالی پلوئیدی و آنیوپلوئیدی
آنیوپلوئیدی ها :
تری زومی ها :
تری زومی های سازگار با بقا : 13 و 18 و 21 و وجود کروموزوم های جنسی اضافی
تریزومی 16 شایعترین تریزومی است که منجر به سقط در سه ماهه اول میشود .
دلایل ایجاد تری زومی و عدم تفیکیک
تترازومی اتوزوم : با بقا سازگار نیستند (یا به عبارتی زنده نمیمانند)
مونوزومی و دلایل آن : تنها مونوزومی سازگار با بقا مونوزومی کروموزوم x است (سندروم ترنر)
پلی پلوئیدی ها :
تریپلوئیدی :سه نوع مختلف لقاح که منجر به تری پلوئیدی میشوند و اینکه در هر کدام آنها جفت چه شکا و چه ویژگی هایی خواهد داشت (در اینجا بحث اپی ژنتیک و والد منشا مطرح میشود که بسیار مهم است ) .
تتراپلوئیدی : در اثر اندومیتوز و یا ادغام سلولی رخ میدهد .
najma
New member
2- ناهنجاری های ساختمانی :
تفاوت بازآرایی های متعادل و نامتعادل
انواع ناهنجاری های ساختمانی
جابجایی و انواع آن :
جابجایی دو جانبه : انواع جدا شدن آنها در میوز 1 (بسیار مهم ) ، تعریف چهار ظرفیتی پاکی تن ، تعریف پارشال تریزومی و تعریف ترشیاری تریزومی
جابجایی روبرت سونی : شایع ترین آنها بین کروموزوم های 13 و 14 رخ میدهد . انواع جدا شدن در میوز 1 مهم است.
والد حامل جابجایی 21 و یکی دیگر از آکروسانتریک ها (مثلا 14) از لحاظ تئوریکال به احتمال 3/1 فرزندی مبتلا به داون دارد . اما این نسبت در واقعیت و به طور تجربی کمتر از این مقدار است . و یک زن حامل جابجایی در مقایسه با یک مرد حامل جابجایی احتمال بیشتری برای داشتن فزرند داون دارد .
یک والد حامل جابجایی 21-21 به احتمال 100 درصد فرزند مبتلا به داون دارد (بسیار مهم )
حذف ها :
خطر ناکترین فرم ناهنجاری های ساختمانی هستند به طوری که اگر تنها 2 در صد از کل ژنوم حذف شده باشد جنین سقط خواهد شد .
حذف ها میتوانند بزرگ باشند که روش تشخیصشان در این صورت کاریوتایپ است .
حذف ها میتوانند کوچوک باشند (ریز حذف ) که در اینصورت روش تشخیصشان fish ,pcr , mlpa , maph میباشد .
درج ها : حاملین باز آرایی های حذفی-درجی 50 درصد خطر تولید گامت نامتعادل دارند ...
وارونگی :شامل وارونگی پری (داخل) سنتریک و پارا (خارج) سنتریک :
در وارونگی پری سنتریک هر چقدر اندازه وارونگی بزرگتر باشد ، حذف کوچکتر و احتمال تولد نوزاد ناهنجار بیشتر است . ولی اگر وارونگی کوچک باشد منجر به حذف های بزرگ میشود که با بقا سازگار نیست و رویان میمیرد .
در وارونگی پارا سنتریک به دلیل ایجاد کروموزوم های آسانتریک (بدون سانترومر) و دی سانتریک (با دو سانترومر ) که هر دو کروموزوم هایی ناپایدار هستند ، رویان قطعا سقط میشود . پس تمام فرزندان به دنیا آمدی این افراد سالم هستند .
ایزوکروموزوم : نقش ایزوکروموزوم در ترنر و سندروم داون
تفاوت بازآرایی های متعادل و نامتعادل
انواع ناهنجاری های ساختمانی
جابجایی و انواع آن :
جابجایی دو جانبه : انواع جدا شدن آنها در میوز 1 (بسیار مهم ) ، تعریف چهار ظرفیتی پاکی تن ، تعریف پارشال تریزومی و تعریف ترشیاری تریزومی
جابجایی روبرت سونی : شایع ترین آنها بین کروموزوم های 13 و 14 رخ میدهد . انواع جدا شدن در میوز 1 مهم است.
والد حامل جابجایی 21 و یکی دیگر از آکروسانتریک ها (مثلا 14) از لحاظ تئوریکال به احتمال 3/1 فرزندی مبتلا به داون دارد . اما این نسبت در واقعیت و به طور تجربی کمتر از این مقدار است . و یک زن حامل جابجایی در مقایسه با یک مرد حامل جابجایی احتمال بیشتری برای داشتن فزرند داون دارد .
یک والد حامل جابجایی 21-21 به احتمال 100 درصد فرزند مبتلا به داون دارد (بسیار مهم )
حذف ها :
خطر ناکترین فرم ناهنجاری های ساختمانی هستند به طوری که اگر تنها 2 در صد از کل ژنوم حذف شده باشد جنین سقط خواهد شد .
حذف ها میتوانند بزرگ باشند که روش تشخیصشان در این صورت کاریوتایپ است .
حذف ها میتوانند کوچوک باشند (ریز حذف ) که در اینصورت روش تشخیصشان fish ,pcr , mlpa , maph میباشد .
درج ها : حاملین باز آرایی های حذفی-درجی 50 درصد خطر تولید گامت نامتعادل دارند ...
وارونگی :شامل وارونگی پری (داخل) سنتریک و پارا (خارج) سنتریک :
در وارونگی پری سنتریک هر چقدر اندازه وارونگی بزرگتر باشد ، حذف کوچکتر و احتمال تولد نوزاد ناهنجار بیشتر است . ولی اگر وارونگی کوچک باشد منجر به حذف های بزرگ میشود که با بقا سازگار نیست و رویان میمیرد .
در وارونگی پارا سنتریک به دلیل ایجاد کروموزوم های آسانتریک (بدون سانترومر) و دی سانتریک (با دو سانترومر ) که هر دو کروموزوم هایی ناپایدار هستند ، رویان قطعا سقط میشود . پس تمام فرزندان به دنیا آمدی این افراد سالم هستند .
ایزوکروموزوم : نقش ایزوکروموزوم در ترنر و سندروم داون
آخرین ویرایش:
shahrzad67
New member
مرسی نجما جون:rose:
shahrzad67
New member
من فکر می کنم چون تو میوز در زن احتمال اینکه کروموزوم ها با هم بمونن و جدا نشن از مرد بیشتره"واسه ایننکه واسه تولید گامت تو مرحله دیکتوتن متوقف میشن"که این احتمال کراسینگ اور کمتر میکنه وبا کم شدن کراسینگ اوراحتمال اینکه کروموزوم ها با هم بمونن و جدا نشن بیشتره ...............نجما جون نخندی بهمااااااااااااااَ:33:
fateme67
New member
سلام بچه ها اینجا قسمتای مهم و چندتا نکته از فصل 7 رو براتون نوشتم امیدوارم ب دردتون بخوره
این فصل رو از کتاب هزاره هم خوب خوب بخونید چون 1کم توضیحاتش بیشتر از امریه و حتما تست کار کنید
علائم شجره هارو بخونید امسال از این علائم 1 سوال اومده بود...خب میریم سراغ الگوهای وراثت. من نمیخوام اینجا براتون کتاب رو بنویسم خوندن کتاب ب عهده خودتونه اینجا فقط قسمتایی ک تو سوالات کنکور بیشتر روش مانور دادن رو همراه با چند نکته بهتون میگیم پس بچه ها حتما خودتون هم بخونید و تست بزنید بخصوص شجره هارو ک اینجا نمیشه توضیح داد.
وراثت غالب آتوزوم
در این نوع الگوی وراثت چیزی ک مارو مطمئن میکنه مشاهده انتقال مرد ب مرد است یعنی انتقال از پدر ب پسر ک این حالت قرار گرفتن ژن بیماری را روی کروموزوم جنسی را نقض میکند مگر استثناهایی ک تو نکات بهتون میگم.مواردی ک توی این نوع الگوی وراثتی مطرح میشه اینا هستن
1.چند اثری ژن : یعنی یک ژن منفرد ک میتواند منجر ب دو یا بیشتر از 2 عدد اثر غیر مرتبط ب هم میشود.یعنی اینکه یک نوع زنوتیپ در افراد مختلف اثرات متفاوتی رو نشون میده.
2.بیان شوندگی متغیر : وقتی ک شدت 1 بیماری در افراد متغیر متفاوت باشه علتش اینه ک شدت بیان این ژن در افراد مختلف متفاوته..مثل کلیه پلی کیستیک و یا دیستروفی میوتونی.
3.نفوذ پذیری کاهش یافته : افراد بیمار برای بیماریهای غالب اکثرا ژنوتیپ هترو زیگوت دارند وقتی فردی با این ژنوتیپ بیماری رو نشون نمیده یعنی این بیماری دارای نفوذ کاهش یافته س..ب این حالت جا انداختن نسل میگویند.
4.جهش های جدید : در وراثت غالب اتوزوم فرد بیمار حداقل باید دارای یک والد بیمار باشه.ولی بعضی مواقع مشاهده میکنیم ک از والدین سالم فرزند بیمار ب دنیا اومده علت یک جهش جدید است.جهش های جدید بیشتر با سن زیاد پدر در ارتباط است.
معمولا هموزیگوت بودن برای این الگوی وراثتی اثرات بالینی شدیدتری دارد ولی درمورد هانتیگتون و دیستروفی میوتونی افراد هترو زیگوت فنوتیپ شدیدتری دارند.این مورد امسال جزو یکی از سوالای این فصل بود.
وراثت مغلوب آتوزومی
هرقدر صفت یا ناهنجاری مغلوب کمیاب تر باشد فراوانی نسبت فامیلی در میان والدین افراد مبتلا بیشتر است.
مواردی ک تو این وراثت بهش برمیخوریم
غالب کاذب: وقتی فردی هموزیگوت برای بیماری اتوزوم مغلوب با یک فرد ناقل ان بیماری ازدواج کند الگوی انتقال بیماری مثل آتوزوم غالب میشود..ک ب این حالت غالب کاذب میگویند.
هتروژنی لوکوسی : یک ناهنجاری ک از بیشتر از یک ژن ناشی میشود ب آن هتروژنی لوکوسی میگویند.مثل هموفیلی ها
هتروژنی اللی : فردی ک دارای دو جهش متفاوت در یک لوکوس یکسان است هتروزیگوت مرکب نامیده میشود ب این وضعیت هتروژنی جهشی یا اللی میگویند.مثل انواع تالاسمی ها
الگوی وابسته ب جنس مغلوب
علت اینکه بعضی افراد مونث ناقل برای این نوع بیماریها علائم بالینی نشان میدهند ک قاعدتا نباید اینگونه باشد چیست؟
1.غیرفعال شدن مورب کروموزوم ایکس : چون غیر فعال شدن تصادفی است بنابراین ممکن است ک بیشتر کروموزوم های ایکس فعال دارای ژن معیوب باشند بنابراین فرد بیماری را نشان میدهد.
2.داشتن یک کروموزوم ایکس : اگر فرد مونث دارای یک کروموزوم ایکس باشد و آن کروموزوم دارای ژن بیماریزا باشد آن فرد بیماری را نشان میدهد و این توجیهی است بر اینکه چرا زنان مبتلا ب سندروم ترنر ک مبتلا ب هموفیلی و دیستروفی عضلانی هستند البته ن همه شون.
3. پدیده جابجایی ایکس-آتوزوم : این قسمت رو از کتاب بخونید بهتره چون خلاصه ش نمیشه کرد و ب علاوه با شکلی ک داره بهتر متوجه میشین.اگر مشکلی پیدا کردین سوال میپرسین.
تاثیر جنسی یا صفات تحت تاثیر جنس : صفاتی ک با فراوانی متفاوت در زنان و مردان ظاهر می شود مثل طاسی یا نقرس
صفات محدود ب جنس : صفاتی ک تنها در یک جنس ظاهر میشود...........فقط این دوتا رو قاطی نکنینا!!!!
موزائیسم : ب علت اشتباه در تقسیم میتوز بیش از یک نوع دودمان سلولی ایجاد میشود.
موزائیسم سوماتیک : وقتی ناهنجاری در یک فرد کمتر از معمول باشد یا ب بخش خاصی از بدن محدود شود.مثل نوروفیبروماتوز نوع یک
موزائیسم گنادی : آکندروپلازی ، اسثئوژنز ایمپرفکتا ، دیستروفی عضلانی ، هموفیلی
نقش گذاری ژنومی : مکانیسم اصلی نقش گذاری متیلاسیون میباشد.
سندروم پرادرویلی : درنتیجه ایزودایزومی مادری کروموزوم شماره پانزده و یا یک حذف در کروموزوم شماره پانزده پدری اتفاق میفتد...ژن دخیل در این بیماری :
Snrp
سندروم آنجلمن : این سندروم در اثر ایزو دایزومی پدری کروموزوم شماره پانزده یا یک حذف در کروموزوم شماره پانزده مادری اتفاق میفتد...ژن جهش یافته :
Ube3a
وراثت میتوکندریایی : این نوع بیماریها فقط از مادر ب فرزندان منتقل میشود مثل سندروم لبر،بیماری بارث و....
حالا چندتا نکته کوچولو رو بررسی کنیم ک شاید تو تستا ب دردتون خورد.
1.وقتی در یک شجره والدین کاملا سالم باشند و فرزندشون مبتلا ب بیماری آتوزوم غالب باشه علت اینه: جهش جدید اتفاق افتاده یا موزائیسم گنادی وجود داره.
2.وقتی ب عنوان مثال مردی از دو زن صاحب فرزندانی با بیماریهای یکسان بشه احتمال وجود موزائیسم گنادی برای آن مرد وجود دارد.
3.وقتی یکی از والدین برای بیماری آتوزوم مغلوب ناقل باشد و دیگری کاملا سالم قاعدتا باید همه فرزندان یا کاملا سالم باشند یا ناقل ولی مشاهده میشود ک فرزند مبتلا دارند علت ایزو دایزومی تک والدی برای والد ناقل است ک هردو کروموزوم دارای ژن بیماری حاصل از همانندسازی در یک سلول تخم وارد شده و بیماری در فرزتدشان ایجاد میشود.
این فصل رو از کتاب هزاره هم خوب خوب بخونید چون 1کم توضیحاتش بیشتر از امریه و حتما تست کار کنید
علائم شجره هارو بخونید امسال از این علائم 1 سوال اومده بود...خب میریم سراغ الگوهای وراثت. من نمیخوام اینجا براتون کتاب رو بنویسم خوندن کتاب ب عهده خودتونه اینجا فقط قسمتایی ک تو سوالات کنکور بیشتر روش مانور دادن رو همراه با چند نکته بهتون میگیم پس بچه ها حتما خودتون هم بخونید و تست بزنید بخصوص شجره هارو ک اینجا نمیشه توضیح داد.
وراثت غالب آتوزوم
در این نوع الگوی وراثت چیزی ک مارو مطمئن میکنه مشاهده انتقال مرد ب مرد است یعنی انتقال از پدر ب پسر ک این حالت قرار گرفتن ژن بیماری را روی کروموزوم جنسی را نقض میکند مگر استثناهایی ک تو نکات بهتون میگم.مواردی ک توی این نوع الگوی وراثتی مطرح میشه اینا هستن
1.چند اثری ژن : یعنی یک ژن منفرد ک میتواند منجر ب دو یا بیشتر از 2 عدد اثر غیر مرتبط ب هم میشود.یعنی اینکه یک نوع زنوتیپ در افراد مختلف اثرات متفاوتی رو نشون میده.
2.بیان شوندگی متغیر : وقتی ک شدت 1 بیماری در افراد متغیر متفاوت باشه علتش اینه ک شدت بیان این ژن در افراد مختلف متفاوته..مثل کلیه پلی کیستیک و یا دیستروفی میوتونی.
3.نفوذ پذیری کاهش یافته : افراد بیمار برای بیماریهای غالب اکثرا ژنوتیپ هترو زیگوت دارند وقتی فردی با این ژنوتیپ بیماری رو نشون نمیده یعنی این بیماری دارای نفوذ کاهش یافته س..ب این حالت جا انداختن نسل میگویند.
4.جهش های جدید : در وراثت غالب اتوزوم فرد بیمار حداقل باید دارای یک والد بیمار باشه.ولی بعضی مواقع مشاهده میکنیم ک از والدین سالم فرزند بیمار ب دنیا اومده علت یک جهش جدید است.جهش های جدید بیشتر با سن زیاد پدر در ارتباط است.
معمولا هموزیگوت بودن برای این الگوی وراثتی اثرات بالینی شدیدتری دارد ولی درمورد هانتیگتون و دیستروفی میوتونی افراد هترو زیگوت فنوتیپ شدیدتری دارند.این مورد امسال جزو یکی از سوالای این فصل بود.
وراثت مغلوب آتوزومی
هرقدر صفت یا ناهنجاری مغلوب کمیاب تر باشد فراوانی نسبت فامیلی در میان والدین افراد مبتلا بیشتر است.
مواردی ک تو این وراثت بهش برمیخوریم
غالب کاذب: وقتی فردی هموزیگوت برای بیماری اتوزوم مغلوب با یک فرد ناقل ان بیماری ازدواج کند الگوی انتقال بیماری مثل آتوزوم غالب میشود..ک ب این حالت غالب کاذب میگویند.
هتروژنی لوکوسی : یک ناهنجاری ک از بیشتر از یک ژن ناشی میشود ب آن هتروژنی لوکوسی میگویند.مثل هموفیلی ها
هتروژنی اللی : فردی ک دارای دو جهش متفاوت در یک لوکوس یکسان است هتروزیگوت مرکب نامیده میشود ب این وضعیت هتروژنی جهشی یا اللی میگویند.مثل انواع تالاسمی ها
الگوی وابسته ب جنس مغلوب
علت اینکه بعضی افراد مونث ناقل برای این نوع بیماریها علائم بالینی نشان میدهند ک قاعدتا نباید اینگونه باشد چیست؟
1.غیرفعال شدن مورب کروموزوم ایکس : چون غیر فعال شدن تصادفی است بنابراین ممکن است ک بیشتر کروموزوم های ایکس فعال دارای ژن معیوب باشند بنابراین فرد بیماری را نشان میدهد.
2.داشتن یک کروموزوم ایکس : اگر فرد مونث دارای یک کروموزوم ایکس باشد و آن کروموزوم دارای ژن بیماریزا باشد آن فرد بیماری را نشان میدهد و این توجیهی است بر اینکه چرا زنان مبتلا ب سندروم ترنر ک مبتلا ب هموفیلی و دیستروفی عضلانی هستند البته ن همه شون.
3. پدیده جابجایی ایکس-آتوزوم : این قسمت رو از کتاب بخونید بهتره چون خلاصه ش نمیشه کرد و ب علاوه با شکلی ک داره بهتر متوجه میشین.اگر مشکلی پیدا کردین سوال میپرسین.
تاثیر جنسی یا صفات تحت تاثیر جنس : صفاتی ک با فراوانی متفاوت در زنان و مردان ظاهر می شود مثل طاسی یا نقرس
صفات محدود ب جنس : صفاتی ک تنها در یک جنس ظاهر میشود...........فقط این دوتا رو قاطی نکنینا!!!!
موزائیسم : ب علت اشتباه در تقسیم میتوز بیش از یک نوع دودمان سلولی ایجاد میشود.
موزائیسم سوماتیک : وقتی ناهنجاری در یک فرد کمتر از معمول باشد یا ب بخش خاصی از بدن محدود شود.مثل نوروفیبروماتوز نوع یک
موزائیسم گنادی : آکندروپلازی ، اسثئوژنز ایمپرفکتا ، دیستروفی عضلانی ، هموفیلی
نقش گذاری ژنومی : مکانیسم اصلی نقش گذاری متیلاسیون میباشد.
سندروم پرادرویلی : درنتیجه ایزودایزومی مادری کروموزوم شماره پانزده و یا یک حذف در کروموزوم شماره پانزده پدری اتفاق میفتد...ژن دخیل در این بیماری :
Snrp
سندروم آنجلمن : این سندروم در اثر ایزو دایزومی پدری کروموزوم شماره پانزده یا یک حذف در کروموزوم شماره پانزده مادری اتفاق میفتد...ژن جهش یافته :
Ube3a
وراثت میتوکندریایی : این نوع بیماریها فقط از مادر ب فرزندان منتقل میشود مثل سندروم لبر،بیماری بارث و....
حالا چندتا نکته کوچولو رو بررسی کنیم ک شاید تو تستا ب دردتون خورد.
1.وقتی در یک شجره والدین کاملا سالم باشند و فرزندشون مبتلا ب بیماری آتوزوم غالب باشه علت اینه: جهش جدید اتفاق افتاده یا موزائیسم گنادی وجود داره.
2.وقتی ب عنوان مثال مردی از دو زن صاحب فرزندانی با بیماریهای یکسان بشه احتمال وجود موزائیسم گنادی برای آن مرد وجود دارد.
3.وقتی یکی از والدین برای بیماری آتوزوم مغلوب ناقل باشد و دیگری کاملا سالم قاعدتا باید همه فرزندان یا کاملا سالم باشند یا ناقل ولی مشاهده میشود ک فرزند مبتلا دارند علت ایزو دایزومی تک والدی برای والد ناقل است ک هردو کروموزوم دارای ژن بیماری حاصل از همانندسازی در یک سلول تخم وارد شده و بیماری در فرزتدشان ایجاد میشود.