2- ناهنجاری های ساختمانی :
تفاوت بازآرایی های متعادل و نامتعادل
انواع ناهنجاری های ساختمانی
جابجایی و انواع آن :
جابجایی دو جانبه : انواع جدا شدن آنها در میوز 1 (بسیار مهم ) ، تعریف چهار ظرفیتی پاکی تن ، تعریف پارشال تریزومی و تعریف ترشیاری تریزومی
جابجایی روبرت سونی : شایع ترین آنها بین کروموزوم های 13 و 14 رخ میدهد . انواع جدا شدن در میوز 1 مهم است.
والد حامل جابجایی 21 و یکی دیگر از آکروسانتریک ها (مثلا 14) از لحاظ تئوریکال به احتمال 3/1 فرزندی مبتلا به داون دارد . اما این نسبت در واقعیت و به طور تجربی کمتر از این مقدار است . و یک زن حامل جابجایی در مقایسه با یک مرد حامل جابجایی احتمال بیشتری برای داشتن فزرند داون دارد .
یک والد حامل جابجایی 21-21 به احتمال 100 درصد فرزند مبتلا به داون دارد (بسیار مهم )
حذف ها :
خطر ناکترین فرم ناهنجاری های ساختمانی هستند به طوری که اگر تنها 2 در صد از کل ژنوم حذف شده باشد جنین سقط خواهد شد .
حذف ها میتوانند بزرگ باشند که روش تشخیصشان در این صورت کاریوتایپ است .
حذف ها میتوانند کوچوک باشند (ریز حذف ) که در اینصورت روش تشخیصشان fish ,pcr , mlpa , maph میباشد .
درج ها : حاملین باز آرایی های حذفی-درجی 50 درصد خطر تولید گامت نامتعادل دارند ...
وارونگی :شامل وارونگی پری (داخل) سنتریک و پارا (خارج) سنتریک :
در وارونگی پری سنتریک هر چقدر اندازه وارونگی بزرگتر باشد ، حذف کوچکتر و احتمال تولد نوزاد ناهنجار بیشتر است . ولی اگر وارونگی کوچک باشد منجر به حذف های بزرگ میشود که با بقا سازگار نیست و رویان میمیرد .
در وارونگی پارا سنتریک به دلیل ایجاد کروموزوم های آسانتریک (بدون سانترومر) و دی سانتریک (با دو سانترومر ) که هر دو کروموزوم هایی ناپایدار هستند ، رویان قطعا سقط میشود . پس تمام فرزندان به دنیا آمدی این افراد سالم هستند .
ایزوکروموزوم : نقش ایزوکروموزوم در ترنر و سندروم داون