همان طور که مي دانيم، اسيدهاي آمينه واحدهاي ساختماني هستند که انواع پروتئين ها را به وجود مي آورند؛ چه پروتئين هايي که در تمام بدن ما وجود دارند و چه آنهايي که در مواد غذايي مختلف، اعم از گياهي و حيواني يافت مي شوند. اين واحدهاي سازنده به دو دسته ضروري و غيرضروري تقسيم مي گردند. فنيل آلانين يک اسيد آمينه ضروري است که بدن ما نمي تواند آن را بسازد و بايد حتماً از مواد غذايي مختلف دريافت گردد. به عبارتي، با محدود شدن دريافت آن کارکردهاي طبيعي بدن مختل مي شود. در بيماران مبتلا به pku به علت کمبود مادرزادي نوعي آنزيم کبدي به نام فنيل آلانين هيدروکسيلاز، اسيد آمينه فنيل آلانيني که از طريق دريافت انواع پروتئين به بدن وارد شده، متابوليزه نمي شود.
در واقع، ترشح اين آنزيم مهم براي تبديل فنيل آلانين به تيروزين (نوعي اسيدآمينه ديگر) ضروري است. ناگفته نماند که بخش عمده اي از فنيل آلانين وارد شده به بدن به اسيد آمينه تيروزين تبديل شده و تيروزين پيش ساز بسياري از ترکيبات و هورمون هاي مهم، مثل هورمون هاي تيروئيدي، کاتکول آمين ها و ملاتونين مي باشد. در 98 درصد از موارد بيماري، نقص کامل آنزيم فنيل آلانين هيدروکسيلاز وجود دارد. در اثراين اختلال فنيل آلانين و ساير ترکيبات آن درخون و بافت ها تجمع يافته و نهايتاً به صورت مواد کتوني از ادرار رفع مي شوند. بوي بد ادرار اين بيماران نيز ناشي از وجود همين ماده است. ميزان طبيعي فنيل آلانين در خون حدود 1ميلي گرم در دسي ليتر مي باشد؛ ولي در اين بيماران مقدار آن بين 6 تا 80 ميلي گرم در دسي ليتر متغير است. بالابودن غيرطبيعي اين ماده در خون موجب اختلال در تکامل رشد طبيعي مغز، عقب ماندگي و مشکلات مغزي جبران ناپذير خواهد شد. در ايران پيش بيني مي شود که بروز اين بيماري احتمالاً به نسبت يک نوزاد مبتلا به ازاي 6000 تا 8000 تولد باشد؟
- - - Updated - - -
همان طور که مي دانيم، اسيدهاي آمينه واحدهاي ساختماني هستند که انواع پروتئين ها را به وجود مي آورند؛ چه پروتئين هايي که در تمام بدن ما وجود دارند و چه آنهايي که در مواد غذايي مختلف، اعم از گياهي و حيواني يافت مي شوند. اين واحدهاي سازنده به دو دسته ضروري و غيرضروري تقسيم مي گردند. فنيل آلانين يک اسيد آمينه ضروري است که بدن ما نمي تواند آن را بسازد و بايد حتماً از مواد غذايي مختلف دريافت گردد. به عبارتي، با محدود شدن دريافت آن کارکردهاي طبيعي بدن مختل مي شود. در بيماران مبتلا به PKU به علت کمبود مادرزادي نوعي آنزيم کبدي به نام فنيل آلانين هيدروکسيلاز، اسيد آمينه فنيل آلانيني که از طريق دريافت انواع پروتئين به بدن وارد شده، متابوليزه نمي شود.
در واقع، ترشح اين آنزيم مهم براي تبديل فنيل آلانين به تيروزين (نوعي اسيدآمينه ديگر) ضروري است. ناگفته نماند که بخش عمده اي از فنيل آلانين وارد شده به بدن به اسيد آمينه تيروزين تبديل شده و تيروزين پيش ساز بسياري از ترکيبات و هورمون هاي مهم، مثل هورمون هاي تيروئيدي، کاتکول آمين ها و ملاتونين مي باشد. در 98 درصد از موارد بيماري، نقص کامل آنزيم فنيل آلانين هيدروکسيلاز وجود دارد. در اثراين اختلال فنيل آلانين و ساير ترکيبات آن درخون و بافت ها تجمع يافته و نهايتاً به صورت مواد کتوني از ادرار رفع مي شوند. بوي بد ادرار اين بيماران نيز ناشي از وجود همين ماده است. ميزان طبيعي فنيل آلانين در خون حدود 1ميلي گرم در دسي ليتر مي باشد؛ ولي در اين بيماران مقدار آن بين 6 تا 80 ميلي گرم در دسي ليتر متغير است. بالابودن غيرطبيعي اين ماده در خون موجب اختلال در تکامل رشد طبيعي مغز، عقب ماندگي و مشکلات مغزي جبران ناپذير خواهد شد. در ايران پيش بيني مي شود که بروز اين بيماري احتمالاً به نسبت يک نوزاد مبتلا به ازاي 6000 تا 8000 تولد باشد؟