رفع اشکال و پرسش و پاسخ ژنتیک انسانی
- نویسنده موضوع najma
- تاریخ شروع
سلام دوست عزیز جهش جایگزینی در اکوندروپلازی ، جایگزینی گلایسین به جای آرژنین در کدون 380 ژن fgfr3 است
mj1919
New member
سلام
خیر
معنی این عبارت این است؛ هر آنزیم محدود کننده یک توالی اختصاصی را می شناسد (نوع 2)، مثلا بعضی actg بعضی aggtcaa بعضی ... . خب حالا اگه اختمال رخداد هر باز در ژنوم 1/4 باشد، توالی که مورد شناسایی آنزیم است، هر چه طولانی تر باشد، احتمال اینکه در ژنوم رخ دهد کمتر می شود، مثلا برای توالی 4 تایی: می شود 1/4*1/4*1/4*1/4 و یعنی یک چهارم به توان چهار. برای توالی که 8بازی است، یک چهارم به توان 8، پس احتمال رخدادش در ژنوم کمتر می گردد
آخرین ویرایش:
Ye Arshadi
New member
سلام.من چند تا سوال داشتم.تو آزمون وزرات علوم رشته ژنتیک هست اما ژنتیک انسانی نیست؟؟درسته؟ برای مطالعه بیو شیمی و سلولی چه منبعی بهتره؟برای درس زبان عمومی504.1100 و تافل کافیه؟
حسان
Well-known member
موفق باشی مریم جان.. در بالا نوشتم جواب ها رو
تقریبا آره...اما فراوانی میتونه از یه نسل به یه نسل دیگه در یه جمعیت اگه شرایط اصل هاردی واینبرگ نباشه تغییر کنه... (به زمان و مکان مشخص دقت کن) اما بروز یه میانگین از موارد بیماری در کل جمعیت هاست .
آخرین ویرایش:
حسان
Well-known member
مریم جان ...
بیماری تالاسمی یه بیماری اتوزومی مغلوب ه...
بنابراین احتمال ناقل بودن پدر زن ک دارای خواهر مبتلاست 2/3 میباشد در نتیجه احتمال ناقل بودن خود زن= 1/3
و احتمال ناقل بودن پدر مرد ک پدرمبتلا داره 1/2 ه در نتیجه احتمال ناقل بودن خود مرد = 1/4
و 1/4 رو هم احتمال بیمار بودن بچه ی این زن و مرد ه.. در نتیجه:
1/4*1/3*1/4= 1/48
آخرین ویرایش:
bitoo
New member
موزائيك يه نوع اشتباه تو تقسيم هست كه بعد از تشكيل تخم به وجود مياد . فرض كن يه سلول تخم تقيسم ميتوز مي كنه و تبديل به دو تا سلول ميشه . يكي از اين دو سلول به طور طبيعي تقيسمات بعدي رو انجام ميده اما سلول دوم تو تقسيم ميتوز بعديش نقص داره (فرض كن به خاطر عدم جدا شدن كروموزوم 21 از كرومزوم شماره 21 سه تا داره كه همون سندرم داون هستش) و تقيسمات بعديش هم طي همون اشتباهش ادامه پيدا مي كنه (يعني همه تقسيمات ناشي از سلول دوم تريزومي ميشن) . پس ما دو رده سلولي تو بدن اين فرد داريم . اون هايي كه از تقيسم سلول سالم به دست اومدن و طبيعي هستن و اون هايي كه حاصل تقيسم سلولي كه تريزومي 21 هستش بودن .
اما تريزومي كامل : يعني حالتي كه نقص تقسيم تو ميوز باشه ( يعني قبل از تشكيل تخم ) تو اين حالت ما يه سلول تخم داريم كه براي كرومزوم شماره 21 تريزومي هست و هر چي سلول از تقيسماتش به وجود بيان دچار تريزومي هستن در حالي كه تو حالت موزائيك كه (بالا توضيح دادم) يكي از علل سندرم داون هست همه ي سلول هاي فرد دچار تريزومي نشدن .
ناهنجاري هاي باليني سندرم داون ناشي از موزائيك كم تر از حالتي هست كه نقص در ميوز i مادر اتفاق افتاده ( تريزومي كامل ) . دليلش هم خيلي ساده هست . چون تو حالت كامل همه سلول هاي بدن دچار تريزومي ميشن اما تو حالت موزائيك تعدادي سالم و تعدادي تريزومي 21 هستند . اين رو هميشه به خاطر داشته باش كه هر چي پديده موزائيك ديرتر اتفاق بيفته بهتر هستش . چون سلول هاي كم تري دچار ناهنجاري ميشن و اثرات بالينيش خفيف تر هست ...
bioshimi@
Well-known member
بی زحمت برا منم توضیح بدین این سوال منم هست
bioshimi@
Well-known member
آخه تو امری نوشته که از کلشیسین استفاده میکنیم
واینکه آیا اول تقسیم خود سلول را بامتوترکسات یا تیمیدین مهار میکنیم وبعد دوباره اسید فولیک ودی اکسی سیتیدین اضافه میکنیم که دوباره و تنظیم شده مراحل تقسیم همزمان تو سلولها پیش بره.. در مرحله پرو متافاز کلشی سین اضافه میکنیم و.....
درسته اینا؟