نگاه
New member
تنها 88 نفر به این بیماری مبتلایند
- تا به حال چیزی در مورد پروگریا شنیده*اید؟ این بیماری مخصوص بچه*هاست؛ بچه*هایی که خیلی زود پیر می*شوند، موهایشان می*ریزد و در نهایت بر اثر سکته قلبی یا مغزی جان می*بازند …
وقتی تنها فرزند لزلی گوردون و همسرش، اسکات برنز بیمار شد، هیچ*کس نتوانست بیماری او را تشخیص دهد. سام همین*طور لاغر و نحیف مانده بود و به وزن ایده*آل سنش نمی*رسید، هیچ دندانی در نیاورده بود و موهایش کم*کم داشت می*ریخت!
به گزارش نیو ساینتیست، در سال 1998/ 1377 تشخیص وحشتناکی در مورد بیماری این پسر کوچولو داده شد، او پروگریا (پیرکودکی) داشت؛ یک بیماری نادر ژنتیکی که به سریع شدن روند کهن*سالی شباهت دارد. گوردون و همسرش با اینکه هر دو متخصص اطفال بودند، اما هیچ*چیز راجع به این بیماری نمی*دانستند؛ البته جای هیچ تعجبی نیست چراکه تنها 80 کودک در دنیا دچار این بیماری رمز*آلود هستند و متوسط عمر این کودکان 13 سال است.
از آن به بعد بود که گوردون و گروهش برای دستیابی به اطلاعات بیشتر در مورد این بیماری، تصمیم گرفتند پژوهش*های تازه*ای انجام دهند تا درمانی برای این بیماری بیابند.
تولد یک بیماری ........................
اولین بار در سال 1886/ 1265 بود که نام پروگریا توسط پزشکی انگلیسی به نام جاناتان هاچینسون مطرح و نمونه بعدی در سال 1897/ 1276 توسط هم*وطنش هاستینگ گیلفورد مطرح شد. به همین علت است که نام کامل این سندروم «هاچینسون-گلیفورد پروگریا» است.
بچه*های مبتلا به پروگریا معمولا یک سال اول زندگی خود را به صورت طبیعی پشت سر می*گذارند اما بعد روند رشدشان کند می*شود، سپس خیلی سریع دچار شرایطی می*شوند که مخصوص بزرگسالان و افراد مسن است: استخوان*هایشان ضعیف می*شود، مفاصل*شان خشک می*شود و ممکن است لگن*شان از جا در برود! قابلیت ارتجاعی پوست*شان کمتر شده، پوست*شان چروک می*شود و معمولا موهایشان می*ریزد. انگار که پروگریا، روند پیری و کهن*سالی را سرعت می*بخشد. مثل تمام کهن*سالان، بچه*های مبتلا به پروگریا هم احتمالا بر اثر سکته قلبی یا مغزی از بین می*روند. رگ*هایشان ضخیم و سخت شده، باعث تجمع پلاک*های کلسترول و کلسیم شده و در نهایت منجر به فشار خون بالا و بیماری قلبی می*شود.
این بچه*ها نه دچار جنون می*شوند و نه کاهش حافظه- بیماری*هایی که با کهن*سالی به سراغ فرد می*آیند- همچنین احتمال ابتلایشان به سرطان بسیار کم است.
ریچارد ای*میلر و گروه محققانش در دانشگاه میشیگان معتقدند پروگریا روند تسریع*یافته پیری است که شناسایی روند این بیماری احتمالا می*تواند روند پیری را نیز توضیح دهد و به همین خاطر، این موضوع نه فقط برای مبتلایان، که برای نوع بشر مهم است.»
یک جهش .................................
با این*که علائم و تغییراتی که با پیری در اعضای بدن، سطح هورمون*ها، سلول*ها و ژن*ها ایجاد می*شود، تقریبا مشخص شده*اند؛ اما مشکل این*جاست که در مورد روند طبیعی پیری هم اطلاعات زیادی در دست نیست.
اولین گام*ها برای کشف پروگریا در سال 2003/ 1382 برداشته شد؛ زمانی که دو تیم تحقیقاتی به طور هم*زمان متوجه شدند عامل این سندروم، تغییر اساسی یک نوکلئوتید در دی*ان*ای است که بسیار نادر بوده و از هر 4 تا 8 میلیون تولد، در یکی اتفاق می*افتد. این ژن، لامین A (پروتئینی که در هسته سلولی یافت می*شود) را رمزگذاری می*کند و همین جهش، باعث تاثیرات عمیقی می*شود.
یکی از تاثیرات جهش پروگریا کاملا کشف شده است. مولکولی چسبناک به نام فارنزیل به طور معمول، به لامین A اضافه می*شود تا در دسترسی پروتئین*ها به لامین کمک کند. بعد گروه فارنزیل باید جدا شوند و به لامین A اجازه دهند تا به ساختار رابط بپیوندد. اما این جهش گروه فارنزیل را سر جای خودشان نگه می*دارد و فرم تغییر شکل داده چسبناک لامین A، پروتئین را از دور خارج کرده و به پوشش هسته سلول می*چسبد.
خوشبختانه کشف این ژن، راه را برای درمان دارویی پروگریا باز کرده است. آنزیمی که گروه فارنزیل را به لامین A اضافه می*کند، در برخی انواع تومورها بیش*فعال است و گروهی از داروها که می*تواند مانع از این بیش*فعالی شود، در حال حاضر برای درمان سرطان*ها مورد آزمایش قرار می*گیرند. بعد از آن*که «بازدارنده ترنسفریز فارنزیل» (FTLs) در درمان پروگریای موش*ها موثر افتاد، استفاده آزمایشی از این دارو از سال 2007/ 1386 بر روی 28 کودک در بیمارستان کودکان بوستون آغاز شد.
اما متاسفانه این داروها با متوقف کردن گروه فارنزیل، باعث به حرکت درآمدن و چسبیدن دسته متفاوتی از گروه چربی*ها به لامین A می*شود که برای درمان، نیاز به متوقف کردن هر دوی این گروه*هاست.
البته تحقیقات جدید توانسته با کشت سلول*های پوستی افراد سالم در آزمایشگاه و بزرگ کردن آن*ها، با کوتاه کردن طبیعی تلومرها (انتهای کروموزوم*ها)- از حمله لامین A- که باعث اشتباهات پیوندی با چندین ژن می*شد، تا حد زیادی مانع از بروز پروگریا بشود.
همین دارو است که باعث شده پسر کوچک گوردون، سام، حالا 14 ساله بشود. او خوشحال است که پسرش زنده است و در گروه همکلاسی*های مدرسه*اش فعالیت می*کند: «این بچه*ها فوق*العاده*اند، آن*ها شجاع هستند و ما باید هر کاری که از دست*مان برمی*آید برایشان انجام دهیم.»
............................................................
خبرآنلاین
آخرین ویرایش: