کمک در مورد عقب ماندگی ذهنی

مکلف

New member
دوستان سلام

دختر و پسری می خواهند با هم ازدواج کنند، در خانواده دختر خانم، سابقه عقب ماندگی ذهنی هست. آن شخص عقب مانده چند سال است که فوت شده اند و گویا سندرم داون نداشته است.
به همین خاطر، مشاوره ژنتیک رفتند و یک آزمایش کاریوتایپ را انجام دادند که جواب برای هر دو نرمال بود.
با این تفاسیر، گویا فقط با آزمایش های قبل و حین بارداری مشخص می شود که جنین، مبتلا هست یا خیر.مثلا با آزمایش آلفافیتوپروتئین یا آمنیوسنتز.
اما آیا راه دیگری نیست که بتوان تشخیص داد که این مورد، ژنتیک بوده است یا خیر؟ و در صورت ژنتیک بودن، آیا خانم ناقل هست یا خیر؟

این مشکل بود، اما بنده بیشتر از حل مشکل، می خواهم اطلاعاتم افزایش پیدا کند برای همین سوالات زیر را هم اگر ممکن است پاسخ دهید:
در مورد انواع، منشأ و علل و نحوه تشخیص معلولیت ذهنی( عقب ماندگی ذهنی، فلج مغزی، cp یا هر چیز دیگر که شما می گویید) می خواستم بدانم.
بنده 2 مورد را می دانم:
1- سندرم داون که عامل آن اختلالات کرموزومی هست.
2- فلج مغزی ناشی از اختلال تنفسی که حین تولد رخ می دهد.
سایر موارد ژنتیک و غیر ژنتیک را نمی دانم
آیا منبعی هست که بتواند کمک کند؟ اگر انگلیسی باشد و نیاز به زبان تخصصی نداشته باشد نیز خوب است.


ببخشید نمی دانستم این سوال دقیقا مربوط به کدام رشته می شود.

پیشاپیش متشکرم
علی علی
 
آخرین ویرایش:

nanaz

New member
من اطلاعات کامل ندارم وگرنه جواب می دادم :smiliess (12):
 

حسان

Well-known member
با سلام...
خب این سوال شما در داخلش اطلاعات خوبی رو هم بیان کرده... همون طور ک اشاره کردین برای سلامت جنین این والدین همون ازمایشاتی ک اشاره کردین هست... اما همان طور ک در کتب ژنتیک نوشته شده و تست کنکور 2 سال قبل هم بوده اغلا علت ناتواتی دهنی به علت ریز حذف ها رخ میدهد ک این نوع از جهش در تست کاریوتایپ قابل روئت نیست و برای ممشاهده ی ان از سایر روش ها مثل fish استفاده میکنند اما این تکنیک یک تکنیک پر هزینه است و معمولا در صورتی ک نوع و محل کلی جهش (یعنی این ک روی کدام کروموزوم قرار گرفته است ) مشخص شود این تکنیک برای همون کروموزوم و روی همون مکانی ک احتمال بیشتر داده میشود در انجا باشد انجام میشود... اما اگه مشخص نباشد میتوان با پرداخت هزینه زیاد خواست ک این تکنیک برای هر دو زوج و روی همه ژنوم انجام شود ک البته این مقدار صرف هزینه مقرون به صرفه نیست ...
 
آخرین ویرایش:

مکلف

New member
دوستان سلام

متشکرم، اصلا جدای از هزینه زیاد، مدت طولانی هم انجام آزمایش طول می کشد.
یک کاریوتایپ به صورت عادی 30-45 روز طول می کشد، حالا اگر بخواهد ژن های تمام کرموزوم ها بررسی شود که مشخصا زمان بسیار طولانی تر می شود.

بنده همچنان منتظر راهنمایی بیشتر هستم
علی علی
 
بالا