اگه گفتی اینا چه شونه؟؟؟
- نویسنده موضوع حسان
- تاریخ شروع
حسان
Well-known member
لاله گوشش چسبیده ههههههههه
خب گاهی یه مشکلی داره ک مربوط به گوش میشه!! حالا مشکل چیه؟
mf2009
New member
دوستان شرمنده من تازه اومدم اینجا گفتم یه نظری داده باشم
این دوستان سندرم نونان دارن یا به نام انگلیسه noonan syndrome اگه اجازه هست یه توضیحی هم درباره این بیماری بدم :
سندرم نونان
سندرم نونان یك اختلال ژنتیكی است كه موجب اختلال در تكامل و رشد طبیعی قسمتهای مختلف بدن می شودد. خصوصیات ظاهری بارز، قامت كوتاه، نقص قلبی و سایر ناهنجاریهای جسمی و عقب ماندگی ذهنی از مشخصات این سندرم است. تخمین زده می شود كه یک نفر از هر هزار تا 2500 تولد به این سندرم مبتلا باشند. سندرم نونان زمانی عارض می شود كه كودك یك كپی از ژن مبتلا را از والدینش دریافت می دارد. چنانچه هیچگونه تاریخچه ایی از بروز این سندرم در خانواده وجود نداشته باشد و كودك به این سندرم مبتلا باشد علت بروز این رویداد موتاسیون خود بخودی در كودك است. هیچ درمانی برای سندرم نونان وجود ندارد و درمان بر مدیریت علائم بیماری و عوارض مرتبط با آن متمركز است.
علت:
علت سندرم نونان موتاسیون یكی از دو ژن مسئول برای تولید یك پروتئین خاص است كه نقش مهمی در تكامل قلب، سلولهای خونی، استخوانها و سایر بافتها ایفا می كند. این ژن جهش یافته ممكن است از یكی از والدینی كه حامل ژن معیوب است به ارث برسد و حتی ممكن است یك جهش جدید و تازه در كودكی كه هیچ زمینه ژنتیكی از بیماری نداشته رخ دهد. دو ژن شناخته شده وجود دارد كه ممكن است جهش یافته و سبب بروز سندرم نونان گردد
حسان
Well-known member
شوکا88
New member
اصطلاح سندرم نونان براي دختران و پسراني که تابلوي باليني شبيه سندرم ترنر دارند به کار مي رود، ولي کاريوتيپ مبتلايان طبيعي است. اين بيماري معمولا تک گير است ولي تکرار آن در فرزندان يک خانواده گزارش شده است. علايم باليني اصلي سندرم نونان شامل کوتاهي قد، گردن پره دار، سينه فرو رفته يا برآمده، کوبتيوس و الگوس و ناهنجاري هاي قلبي مي باشند.
اين مقاله با هدف معرفي يک مورد از اين سندرم که با تشخيص اوليه سندرم ترنر بستري شده، و جهت مشاوره روتين قلب ارجاع گرديده بود گزارش شد. يافته هاي الکتروکارديوگرافي نوار قلب، راديوگرافي از قفسه سينه و اکوکارديوگرافي تشخيص کارديوميوپاتي هيپرتروفيک شديد غير انسدادي را مشخص نمود. بعد از انجام کشت کرموزومي و طبيعي بودن آن براي بيمار تشخيص سندرم نونان داده شد.
پيشنهاد مي شود که در تشخيص افتراقي علل کوتاهي قد در دختران علاوه بر سندرم ترنر، سندرم نونان نيز مد نظر قرار گيرد.
اين مقاله با هدف معرفي يک مورد از اين سندرم که با تشخيص اوليه سندرم ترنر بستري شده، و جهت مشاوره روتين قلب ارجاع گرديده بود گزارش شد. يافته هاي الکتروکارديوگرافي نوار قلب، راديوگرافي از قفسه سينه و اکوکارديوگرافي تشخيص کارديوميوپاتي هيپرتروفيک شديد غير انسدادي را مشخص نمود. بعد از انجام کشت کرموزومي و طبيعي بودن آن براي بيمار تشخيص سندرم نونان داده شد.
پيشنهاد مي شود که در تشخيص افتراقي علل کوتاهي قد در دختران علاوه بر سندرم ترنر، سندرم نونان نيز مد نظر قرار گيرد.
حسان
Well-known member
بله بیماری چیزی نیست جز = سندرم نونان
ژن های موثر:
- ژن
tpn-11 در حدود نیمی از افراد مبتلا به سندرم نونان به علت جهش این ژن به این عارضه مبتلا می گردند. اسم این ژن "پروتئین تیروزین فسفاتاز غیر رسپتوری نوع یازده" است . این ژن به بدن دستور می داد كه چگونه پروتئین shr2 " تیروزین فسفاتاز غیر رسپتوری نوع 11 " را بسازد. Shr2 به سلولهای بدن كمك می كند تا بدانند وظیفه شان چیست و چه موقع باید تقسیم شوند. این امر در بدن فرآیند بسیار مهمی است كه در تكامل قلب، سلولهای خونی ، استخوانها و سایر بافتها قبل از تولد جنین نقش مهمی را بازی می كند. اما دربسیاری از افراد مبتلا به سندرم نونان، ژن ptpn-11 بدرستی كار نمی كند. عقیده بر این است كه جهش ژنتیكی سبب می شود پروتئین shr2 در تمام زمان روشن باشد و این در حالی است كه در حالت عادی این پروتئین در برابر واكنش به سیگنال هایی كه از سایر پروتئین ها دریافت می دارد باید خاموش و یا غیر فعال گردد. در نتیجه سیستمی كه در بدن كنترل عملكرد سلولها از قبیل رشد و تقسیم طبیعی را كنترل می كند بدرستی عمل نكرده و متعاقب آن نقص ها و ناهنجاری های جسمی رخ می دهد.
- ژن : Kras در حدود 5 تا 10 درصد افراد مبتلا به علت جهش در این ژن به این عارضه مبتلا می گردند. این ژن مسئول ساخت پروتئینی در بدن است به نام k-ras كه مسئول تنظیم تقسیمات سلولی است. این پروتئین سیگنال هایی را به سلولهای مغزی می فرستد و به آنها نحوه تقسیم و چگونگی رشد آنها را بیان می دارد. اینكه در چه زمانی باید چه عمل خاصی را انجام دهند. زمانی كه جهش در ژن kras رخ می دهد، پروتئین k-ras به فعالیت خود ادامه می دهد حال آنكه نیاز است در برخی موارد خاموش و یا غیر فعال گردد. نتیجه این امر، رشد و تقسیم متوالی و بی پایان سلول ها و اختلال در روند رشد نرمال فرد و بلوغ بافتهای مختلف بدن می گردد. بروز این حالت قبل از تولد نوزاد بوده و كودك در هنگام تولد با نشانه های ظاهری و ناهنجاری های آشكار متولد می گردد.
حسان
Well-known member
خواهش میکنم...
ما برا این ک همه فرصت فکر کردن داشته باشن و حجم مطالب هم در یک پست زیاد نشه.. کم کم میریم جولو...
در هر حال ممنون از حضورت:riz304: