اگه گفتی اینا چه شونه؟؟؟

[حسان]

بچه ها با عرض پوزش من امشب باید زود تر برم.. صدامون کردن باید بریم...

ممنونم از همه:riz304:

شب همه خوش:riz304:​

 

[sh.h]

خسته نباشی دوست عزیز شب خوش

 

[Maryam.A]

سندرم بارت:

این سندروم یک اختلال ژنتیکی است که تنها یک کودک در میان یک میلیون را تحت تاثیر قرار داده
و با مشخصاتی مانند فقدان مادرزادی بخشی از پوست، پیدرمولیز بولوسا، ضایعات مخاط دهان و
ناخنهای دیستروفیک شناسایی می‌شود. به گفته والدین این کودکان، آنها در زمان تولد مانند انسانی
با سوختگی درجه سه به نظر می‌رسند.

شدت اختلالات نوع سندروم بارت بسیار متغیر است. در برخی از اشکال آن،
کودک مبتلا چند روز تا چند هفته بعد به دلیل عدم شکل‌گرفتن پوست می‌میرد.
در برخی دیگر نیز عفونت بالا منجر به سوءتغذیه و بعضا نوعی سرطان سلولی فلسی می‌شود.
در نمونه‌های ملایمتر نیز، کودک در بازوها و پاهای خود با تاول و ساییدگی روبرو خواهد بود.

سندرم بارت Pumphrey، جهش در ژن GJB2 ایجاد شده این ژن دستورالعمل برای ساخت
یک پروتئین به نام گپ جانکشن بتا 2، که معمولا به عنوان کانکسین 26 شناخته شده است فراهم می کند.
کانکسین 26 عضو از خانواده پروتئین کانکسین است . کانکسین سازنده کانال هایی به نام کپ جانکشن
که امکان حمل و نقل مواد مغذی، اتمهای باردار (یونها)، و مولکول سیگنالینگ بین سلول های همسایه را فراهم می کنند،می باشند.
کانکسین 26 در سلول های سراسر بدن، از جمله گوش داخلی و پوست یافت می شود.
در گوش داخلی، کانال های ساخته شده از کانکسین 26 در یک ساختار به شکل حلزون به نام حلزون یافت می شود.
برای شنوایی طبیعی ضروری است. علاوه بر این، کانکسین 26 ممکن است در بلوغ سلول های خاص در حلزون گوش نقش داشته باشد.
کانکسین 26 نیز نقش مهمی در رشد، بلوغ، و ثبات خارجی ترین لایه پوست (اپیدرم) ایفا می کند.


جهش ژن GJB2 در رشد و تکامل پوستی و همچنین شنیداری اختلال ایجاد می نماید
این بیماری اتوزومال غالب می باشد

(ببخشید اگه بد ترجمه کردم!)

 

[شوکا88]

بچه ها شروع نشدع؟

 

[baran1001]

سلاااااممممم:ad54ad:
من امشب هستم پس کی شروع میکنین:dadad4::dadad4::dadad4:

 

[حسان]

به نام خدا

به پیشنهاد یکی از بچه ها ( baran 1001) بیماری هایی ک معرفی شده ، صفحات توضیحات این بیماری ها در کتاب رفرنس آزمون ارشد هم در انتها میذاریم .
​

اعلام حضور با لایک پست

 

[حسان]

عکس اول امشب:

 

[ps2020]

سلام و شب به خیر
گردن پر دار؟ یه چی گفتین اونشب خخخ

عقب ماندگی ذهنی؟؟؟؟؟؟!!!!!! خخخ

 

[shahrzad67]

وسطی گردن پرده دار

- - - Updated - - -

شبیه ترنر وسطی

 

[شوکا88]

حالت چونه و گوش یطوریه

 

[حسان]

سلام و شب به خیر
گردن پر دار؟ یه چی گفتین اونشب خخخ

عقب ماندگی ذهنی؟؟؟؟؟؟!!!!!! خخخ

چه میکنه دکتر PS... عاقا اصلن تشخیصتون مثل اسمتون بیست 20 ه:a2d3:

 

[baran1001]

گردن پهن تو عکس اول
عقب ماندگی ذهنی

 

[shilan]

سلام...:ad54ad:

فك تيز؟!!!!!
گوش پايين
گويا مشكل حركتي هم دارن!

 

[shahrzad67]

لاله گوشش چسبیده ههههههههه

 

[hi aty]

سلام
لاله گو.ش چسبیده

 

[شوکا88]

منم میگم ترنر

 

[Maryam.A]

گردن کلفت و غیر طبیعی
پره داربودن گردن تا شونه
عقب افتادگی ذهنی

 

[Nike313]

عقب ماندگی ذهنی
گردن کلفت(عضله ذوزنقه ایش برجسته شده)


مث اینکه گوشوارشم بد گذاشته لاله گوشش ی شکلی شده

 

[ps2020]

چه میکنه دکتر PS... عاقا اصلن تشخیصتون مثل اسمتون بیست 20 ه:a2d3:

مشکلات حرکتی و تکلمی

 

[hi aty]

منم میگم ترنر

اخرین عکس پسر ها!!!