اگه گفتی اینا چه شونه؟؟؟

[حسان]

خب sh.s گرامی گویا پی به اسم بیماری بردند:a2d3:.. قبلا هم یکی از بچه ها گفت:

ti-saks
nemidunam shayadh34r-smiley:

:4d564ad6:


اسم بیماری = تای ساکس


اینم جایزه نور ماه و sh.sعزیز:

 

[hi aty]

ببخشید تای ساکس

- - - Updated - - -

دیر زدم:1dco2x0p1lilzhfpg1t:1dco2x0p1lilzhfpg1t

 

[Nike313]

من بعدش چون به من مربوط نمیشه میسپرم به بقیه بچه ها که ژنتیک پاس کردن

من كه ژنتيک پاس نکردم؛خدا پاسم كرد:25r30wi::25r30wi:

 

[حسان]

اما برخی توضیحات:

از بیماری های ذخیره لیزوزومی
دارای تنوع نژادی در فراوانی اللی
توارث= اتوزومی مغلوب
ناشی از کمبود آنزیم هگزوز امینیداز a

ویژگی های فنوتیپی اصلی:
تحلیل سیستم عصبی
لکه قر مز آلبالویی در شبکیه
سایکوز( به معنای وضعیت روانی غیرطبیعی است و اصطلاحی است که در روان‌پزشکی برای حالتی روانی‌ به کار می‌رود که اغلب به صورت «از دست دادن تماس با واقعیت» توصیف می‌شود. سایکوز به انواع جدی اختلالات روانی اطلاق می‌شود که در طول آن‌ها بیمار ممکن است دچار توهم و هذیان شود. )

 

[حسان]

من كه ژنتيک پاس نکردم؛خدا پاسم كرد:25r30wi:

:25r30wi:
چه خدای مهربونی :thanks:40):

 

[sh.h]

بیماری تای ساکس نقص در ژن hexa یا هگزوز آمینیداز a

بیماری رایج در جمعیت یهودیان اشکنازی

 

[حسان]

شیوع 1 در 3600 در یک نژاد خاص
1 در 360000 در جمعیت آمریکایی

ممنون از توضیحات خوبتون... اگه لینک مفید هم دارین بهمون بگین:riz304:

 

[sh.h]

OMIM Entry - # 272800 - TAY-SACHS DISEASE; TSD
لینکOMIM

 

[hi aty]

علائم فرم كلاسيك شيرخواري:

نشانه ها معمولاً از حدود سن 6 ماهگي شروع و به سرعت پيشرفت كرده و در سنين 3 تا 5 سالگي سبب مرگ بيمارمی شود. معمولاً شيرخوران تا سن 3 تا 6 ماهگي بطور طبيعي رشد كرده و پس از آن دچار پس رفت عصبي می شوند. مهار تهاي كسب شده را بتدريج از دست داده، دچار كاهش سطح هوشياري، تحريك پذيري، ضعف عمومي و تشنج، كاهش شنوائي و بينائي شده، و نهايتاً به وضع نباتي و اسپاستيسيته در آمده و فوت مي ک‌نند .تقریبا در تمام بيماران در معاينه ته چشم لکه قرمز گيلاسي(cherry red spot ) مشاهده مي شود .



بدلیل انباشته شدن گانگلیوزید (GM) مغز و نورو نها، در مراحل پیشرفته بیماری در ماده سفید مغز دمیلینیزاسیون و در سلولهاي نوروني تورم و بالوني شدن بروزمي کند. اين نشانه ها را ميتوان در نمونه هاي بيوپسي مغز يا اتوپسي كشف كرد

در تصويربرداي در مراحل ابتدائي بيماري، سيگنال تشديد MRI يا CT از مغز به روش يافته در گانگليو نهاي بازال، پوتامن، تالاموس، هسته دم دار، و ماده سفيد مشاهده مي شود. در مراحل پيشرفته تر بيماري بخش T2W مغز در تصاوير خاكستري قشر مغز دچار دژنرسانس و آتروفي مي گردد

تشخيص بیماری تاي ساکس:

با اندازگیری میزان فعاليت آنزیم هگزوز در گلبول هاي سفید خون و فيبروبلاستهاي پوستي یا با آمینیداز A

DNA استخراج شده از سلولها بررسی مولکولی ژن هگزوز آمینیداز صورت مي گیرد. در گذشته از تست هائی مانند بیوپسی رکتوم و مشاهده در سلولهای گانگلیونی دیواره روده استفاده م یشد که GM گانگلیوزید امروزه منسوخ شده است

 

[حسان]

OMIM Entry - # 272800 - TAY-SACHS DISEASE; TSD
لینکOMIM

بسیار ممنون:riz304:...عالیه:a2d3:
برا توضیحات بیشتر به اینجا هم میتونیم سر بزنیم.

 

[حسان]

تعطیل است تا فردا شب

ممنون از همتون:riz304:​

شب بخیر​

 

[serin]

تنها کاری که می تونم بکنم اینه که صبا بییام تشویقتون کنم
افرین همتون عالی بودین:rose:

 

[حسان]

به نام خدا

برای اگاهی از بیماری هایی ک تا حالا تصاویرشونو گذاشتیم به پست شماره دو مراجعه بفرمایید.
​

امشب عکس های آسونی و سختی میذارم... خب این ک گفتم یعنی چی؟؟:21:​

اعلام حضور با لایک پست:a2d3:​

 

[حسان]

اولین عکس امشب

خب برا شروع یه چی آسون میذارم.. :4d564ad6:​

 

[حسان]

راستی یادم رفت بگم.. زودی اسم بیماری رو نگین.. با گفتن علائم بریم جولو...:a2d3:

 

[Nike313]

شبیه ادمای زال هستن:21::21:

 

[ps2020]

عقب ماندگی ذهنی
مشکلات پوستی
موهاشون رنگیزه کافیو نداره و همچنین کم پشت و فرفریه h34r-smiley:
مشکلات عضلانی هم میشه؟؟؟!! + مشکلات تکلمی؟؟!!!

 

[Marc0p0lo]

نداشتن رنگدانه
کمی بینایی
موهاشون هم کلا کمه ظاهرا

 

[حسان]

شبیه ادمای زال هستن:21::21:

توضیح بیشتر دکتر نایک...

 

[Taraa]

دروووووووووووود به همه

سینا فک نکنم عقب ماندگی داشته باشن

عدم تولید رنگیزه ... در نتیجه ... موهای بی رنگ ... پوست کاملا روشن ... بینایی کم سو