علائم این بیماری می توان به موارد زیر اشاره کرد:
بیشتر شدن فاصله چشمها از یکدیگر (هايپر تلوريسم)
پایین تر بودن گوشها
تمایل چشمها در جهت خلاف داون
چانه كوچك عقب رفته ( میکروگناسیا)
خطوط مشخص كف دست
داشتن سر كوچك (ميكروسفالي)
صورت گرد
پيچيدگي پوست روي پلك هاي بالا
سقف دهان بلند...