رفع اشکال و پرسش و پاسخ ژنتیک انسانی

shokoofeh

New member
تو فصل 7 امری الگو های توارث سندرم پرادرولی حذف بینابینی کروموزوم 15 از همولوگ پدری وسندرم آنجلمن حدف بینابینی کروموزوم 15 از همولوگ مادری تا اینجا ش فهمیدم ولی تصویر 7 .23 اومده منطقه نشان گذاری ژنومی هر دو سندرم تو یه بازوی بلند کروموزوم 15 کشیده مگه نباید از هم جدا باشند منشا پدری ومادری مگه ندارن؟

منشا پدری و مادری ب این معنی نیست ک روی کروموزوم از هم جدا باشن ،روی کروموزوم ۱۵هم مادری وهم پدری منطقه نشانه گذاری واسه هر دو سندروم هست ولی نحوه بیانشون فرق داره ک روی کروموزوم مادری فقط ژنهای ube3aبیان میشن وicrمربوط ب ژنهای snurf\snrpn خاموشه پس اگه در کروموزوم مادری جهشی در ژن ube3aبوجود بیاد یا حذف بشه چون نسخه پدریش بیان نمیشه پس انجلمن بوجود میاد
 

farim

New member
منشا پدری و مادری ب این معنی نیست ک روی کروموزوم از هم جدا باشن ،روی کروموزوم ۱۵هم مادری وهم پدری منطقه نشانه گذاری واسه هر دو سندروم هست ولی نحوه بیانشون فرق داره ک روی کروموزوم مادری فقط ژنهای ube3aبیان میشن وicrمربوط ب ژنهای snurf\snrpn خاموشه پس اگه در کروموزوم مادری جهشی در ژن ube3aبوجود بیاد یا حذف بشه چون نسخه پدریش بیان نمیشه پس انجلمن بوجود میاد
مرسی الان دو زاریم افتاد💋💋
 

farim

New member
اگر آنجلمن به خاطر جهش یا حذف بازوی بلند کروموزوم مادری کتاب امری فصل 7 می گه 70 درصد حذف بینابینی .10درصد حذف یوبی کوئین .5درصد به وسیله دیزومی تک والدی پدری چطور به وجود میاد؟اینکه asاگر مادر ناقل جهش مانند فرزند باشد خطر عود مجدد 50 درصد یعنی اشاره داره به موزاییسم گنادی یا منظورش چیه ؟
 

farim

New member
الگو اتوزوم مغلوب مبحث هتروژنی لکوسی هتروزیگوت دوگانه که حاصل ازدواج یه زوج ناشنوا رو فرزند سالم دارن توجیه کرد5ه
درمبحث دی ژنیک :جهش هتروزیگوت دو لکوس اثرات افزایشی دارد تو موش ها ژن دنده ومهره وژن شبه دلتا 1 اگه ژن هموزیگوت باشند موش غیرطبیعی می شن
اگه هتروزیگوت نسبت به جایگاه موش ها طبیعی
هتروزیگوت دوگانه نسبت یه لکوس به لکوس دیگه موش ها غیر طبیعی ان تا اینجا اوکی فهمیدم ولی موش حاصل با تعریف دی ژنیک تناقص داره به نظر من البته
اثر افزایشی جهش هتروزیگوت برآیندش موش سالم یا غیر طبیعی این یعنی چی؟
 

RBC!

New member
سلام دوستان
یه سوال داشتم ممنون میشم که جواب بدین.
من واقعا گیج شدم. در تقسیم بندی توالیهای dna نوشته dna خارج ژنی دو گروه است یکی پشت سرهم و دیگری پراکنده. اما باز وقتی داره توضیح میده میگه dna تکراری پشت سرهم یا بسیار پراکنده اند یا محدودند. ممنون میشم یکی مفهوم این جملات رو برام توضیح بده.

تجربه و توصیه من در مورد این قسمت اینه:
درصدها رو عین کتاب امری حفظ کن. اگه دوست داری منبع دیگه بخون، لودیش هم توضیحاتی داره. ولی در اخر فقط خط به خط امری رو بدون چون و چرا حفظ کن.
درباره این قسمت از کتاب بین فصلا لینک نده! حتی بین دو تا صفحه کتاب هم لینک نده.عین متن کتاب رو حفظ کن.
 

RBC!

New member
اگر آنجلمن به خاطر جهش یا حذف بازوی بلند کروموزوم مادری کتاب امری فصل 7 می گه 70 درصد حذف بینابینی .10درصد حذف یوبی کوئین .5درصد به وسیله دیزومی تک والدی پدری چطور به وجود میاد؟اینکه asاگر مادر ناقل جهش مانند فرزند باشد خطر عود مجدد 50 درصد یعنی اشاره داره به موزاییسم گنادی یا منظورش چیه ؟

من فکر میکنم:
مادر در همه سلول هاش اون جهش یافته رو داره. ولی جفتش سالمه.
حالا یا سالمه رو به بچه منتقل میکنه، یا مشکل داره رو. مثه بیماری های ad.
 

RBC!

New member
الگو اتوزوم مغلوب مبحث هتروژنی لکوسی هتروزیگوت دوگانه که حاصل ازدواج یه زوج ناشنوا رو فرزند سالم دارن توجیه کرد5ه
درمبحث دی ژنیک :جهش هتروزیگوت دو لکوس اثرات افزایشی دارد تو موش ها ژن دنده ومهره وژن شبه دلتا 1 اگه ژن هموزیگوت باشند موش غیرطبیعی می شن
اگه هتروزیگوت نسبت به جایگاه موش ها طبیعی
هتروزیگوت دوگانه نسبت یه لکوس به لکوس دیگه موش ها غیر طبیعی ان تا اینجا اوکی فهمیدم ولی موش حاصل با تعریف دی ژنیک تناقص داره به نظر من البته
اثر افزایشی جهش هتروزیگوت برآیندش موش سالم یا غیر طبیعی این یعنی چی؟

چی نوشتی؟ :دی
اگه هر دو تا لوکوس جهش داشته باشه، بیماره. اگه فقط یکی جهش داشته باشه سالمه.
 

farim

New member
جهت شیب پمپ پروتون جهت شیب الکترون در میتوکندری کجاست گیج شدم ؟
کتاب مریم خالصی ص 53 می گه حرکت e در شیب پتانسیل الکتریکی منبع انرژی برا پمپ پوروتون از ماتریکس به فضای بین دو غشا به علت تجمع پوروتون در اتاق خارجی اسیدی شده شیب الکتروشیمیایی ایجاد از 2 پروتون از فضای دوغشا وارد ماتریکس یه atpایجاد میشه
جهت شیب الکترون در غشا داخلی از nadhکمپلکس 1 تا مولکول آب درسته
 

agigesabz

New member
ببین دوست عزیز
پروتونهایی که در اثر زنجیره انتقال الکترون وارد فضای دو غشا شده اند و در آنجا تجمع یافته اند یک شیب ایجاد میکنند که به آن شیب پروتون میگویند حالا وقتیکه این پروتونها بخواهند درجهت همین شیب از این فضا وارد ماتریکس شوند از طریق کمپلکس atp سنتاز عبور کرده که باعث تولید atp میگردند
جهت شیب الکترون هم در همان جهت سیستم انتقال الکترون از nadh به مولکول آب است.

موفق و در پناه خدا باشید
 

farim

New member
ببین دوست عزیز
پروتونهایی که در اثر زنجیره انتقال الکترون وارد فضای دو غشا شده اند و در آنجا تجمع یافته اند یک شیب ایجاد میکنند که به آن شیب پروتون میگویند حالا وقتیکه این پروتونها بخواهند درجهت همین شیب از این فضا وارد ماتریکس شوند از طریق کمپلکس atp سنتاز عبور کرده که باعث تولید atp میگردند
جهت شیب الکترون هم در همان جهت سیستم انتقال الکترون از nadh به مولکول آب است.

موفق و در پناه خدا باشید
مرسی ممنون که جواب می دید🙆 من خیلی خنگم خودم یه تنه دارم سوالای این تاپیک می پرسم
 

mtDNA

New member
سلام...
الان تو فصل ژنتیک بیوشیمیایی تو جدول اول فصل نوشته سیستاتیونین آلفا سنتتاز اما تو منم نوشته سیستاتیونین بتا سنتتاز.
حالا کدومش درسته؟از تفاوتها بازم هست تو این فصل..گیج شدم
کتابم امری ترجمه یوسفیان
 
بالا