علائم بیماری بصورت کم خونی شدید، ایکتر (زردی) خفیف، اختلال رشد، بزرگی کبد (هپاتومگالی) و بزرگی طحال (اسپلنومگالی) ظاهر میگردد.
با افزایش سن و طولانی شدن مدت کم خونی فعالیت مغز استخوان شدید شده و به این دلیل استخوانهای پهن جمجمه و صورت دچار تغییر شکل شده و چهره خاصی را برای بیمار به وجود میآورد.
از طرف دیگر متعاقب تزریق خونی مکرر، بعلت افزایش آهن سرم خون، بیمار دچار هموسیدروز (رسوب آهن در بالتهای نرم) میگردد. که موجب عوارضی مانند بزرگ شدن قلب و نارسایی آن، اختلال رشد و اختلال در بروز علائم جنسی ثانویه و اختلال در عملکرد غدد داخلی مانند لوزالمعده و در نتیجه بروز بیماری دیابت میشود، همچنین به دلیل پوکی استخوان، ممکن است این افراد دچار شکستگی استخوانها شوند.
با تزریق آمپول دسفرال (دفع کننده آهن) میتوان از این عوارض جلوگیری کرد.