نشانگان كافين-لوري توارث وابسته به x غالب دارد و با عقبافتادگيذهني خفيف تا شديد همراه است. در مردان مبتلا عقبافتادگي ذهني شديد است. در زنان حامل عقبافتادگي ذهني ممكن است خفيف يا شديد باشد و حتي ممكن است بهره هوشي طبيعيداشته باشند.
علائم مشخص در چهره اين بيماران شامل صورت خشن، هيپرتلوريسم، گوشهچشم افتاده، بيني پهن با پرههاي كلفت و برگشته، گوشهاي برجسته و لب پايين برآمدهاست.
در اين مقاله يك پسر 15 ساله دچار عقبافتادگي ذهني شديد و كوتاهي قد متوسط،ميكروسفالي، كيفواسكوليوز و چهره مشخص معرفي ميشود.