حسان
Well-known member
هنو ک کلی از اون چیزایی ک در عکس میبین رو نگفتین؟؟:smilies:
محمد اگه جواب رو فهمیدی.. کم کم علائمو بگو لدفن:idea_majidonline:
اگه گفتی اینا چه شونه؟؟؟
- نویسنده موضوع حسان
- تاریخ شروع
هنو ک کلی از اون چیزایی ک در عکس میبین رو نگفتین؟؟:smilies:
محمد اگه جواب رو فهمیدی.. کم کم علائمو بگو لدفن:idea_majidonline:
حسان
Well-known member
حسان
Well-known member
سلام به همه... بالاخره توفیق شد باییم تاپیک :thanks:
خب عاقا تشخیص علائم از روی عکس به این جا رسید ک
دیگه نبود؟؟؟
خب عاقا تشخیص علائم از روی عکس به این جا رسید ک
دیگه نبود؟؟؟
حسان
Well-known member
سلام زهرا خانومی.. خیلی خوش اومدی... خانومی این بیماری نیست... اگه میشه علائم رو بگیم .. بعدا با هم به اسم بیماری میرسیم ... آخرین هدف بحثمون اسم بیماریه:a2d3:
حسان
Well-known member
:a2d3:
و اما پاره از نکات :
علائم بیماری مثل :
Phocomelia حالتی است که دستها و پاها حاضرند ولی بازوهاو رانهاوجود ندارند.در این حالت دستها و پاها مستقیما به بدن متصلند.
hypomelia کوتاه شدگی در دستها بیشتر از پاهاست
tetraphocomelia عدم وجوداستخوان درقسمت فوقانی دستها و پاها .
کوتاه شدگی یا عدم حضور استخوانهای تحتانی دست (اولنا و رادیوس)
microcephaly یا کوچکی جمجمه
نقایص صورتی دارند شکاف لب و شکاف کام و چانه و مندیبل کوچک و تکامل نیافته(micrognathia)
گردن کوتاه، مشکلات قلبی و کلیوی، چشمهای برجسته و با فاصله و گوشهای با شکل غیر عادی اشاره کرد.
mf2009
New member
Roberts syndrome, or sometimes called pseudothalidomide syndrome, is an extremely rare genetic disorder that is characterized by mild to severe prenatal retardation or disruption of cell division, leading to malformation of the bones in the skull, face, arms, and legs.
Roberts syndrome is also known by many other names, including: Hypomelia-Hypotrichosis-Facial Hemangioma Syndrome, SC Syndrome (once thought to be an entirely separate disease), Pseudothalidomide Syndrome, Roberts-SC Phocomelia Syndrome, SC Phocomelia Syndrome, Appelt-Gerken-Lenz Syndrome, RBS, SC Pseudothalidomide Syndrome, and Tetraphocomelia-Cleft Palate Syndrome.[1][2][3][4] It is a genetic disorder caused by the mutation of the ESCO2 gene on 8th chromosome. Named after John B. Roberts, who first described the syndrome in 1919, it is one of the rarest autosomal recessive disorders, affecting approximately 150 known individuals.
The Syndrome is both autosomal, in that there are equal numbers of copies of the gene in both males and females, and recessive, meaning the child must inherit the defective gene from both parents. The mutation causes cell division to occur slowly or unevenly, and the cells with abnormal genetic content die. Roberts syndrome can affect both males and females. Although the disorder is rare, the affected group is diverse. The mortality rate is high in severely affected individuals.
Roberts syndrome is also known by many other names, including: Hypomelia-Hypotrichosis-Facial Hemangioma Syndrome, SC Syndrome (once thought to be an entirely separate disease), Pseudothalidomide Syndrome, Roberts-SC Phocomelia Syndrome, SC Phocomelia Syndrome, Appelt-Gerken-Lenz Syndrome, RBS, SC Pseudothalidomide Syndrome, and Tetraphocomelia-Cleft Palate Syndrome.[1][2][3][4] It is a genetic disorder caused by the mutation of the ESCO2 gene on 8th chromosome. Named after John B. Roberts, who first described the syndrome in 1919, it is one of the rarest autosomal recessive disorders, affecting approximately 150 known individuals.
The Syndrome is both autosomal, in that there are equal numbers of copies of the gene in both males and females, and recessive, meaning the child must inherit the defective gene from both parents. The mutation causes cell division to occur slowly or unevenly, and the cells with abnormal genetic content die. Roberts syndrome can affect both males and females. Although the disorder is rare, the affected group is diverse. The mortality rate is high in severely affected individuals.
آخرین ویرایش توسط مدیر:
حسان
Well-known member
اطلاعات ژنتیکی بیماری
این سندرم به صورت autosomal recessive به ارث می‌رسد.
موتاسیون در ژن ESCO۲ باعث ایجاد این سندرم می‌شود.
ین ژن پروتئینی را کد می‌کند که برای جدا شدن درست کروموزوم طی تقسیم سلولی مهم می‌باشد.
قبل از تقسیم سلول همهی کروموزومها باید کپی شوند.DNAهای کپی شده دارای کروموزومهای خواهر هستند.این پروتئین نقش مهمی در ایجاد چسبی دارد که باعث نگهداری کروموزومها تا زمانی که آمادهٔ تقسیمند می‌شود.هر گونه موتاسیون در این ژن مانع ایجاد پروتئینESCO۲ با عملکرد مناسب می‌شود که باعث ایجاد چسب بین کروماتیدهای خواهری و از دست رفتنشان دور سانترومر می‌شود.
این سندرم به صورت autosomal recessive به ارث می‌رسد.
موتاسیون در ژن ESCO۲ باعث ایجاد این سندرم می‌شود.
ین ژن پروتئینی را کد می‌کند که برای جدا شدن درست کروموزوم طی تقسیم سلولی مهم می‌باشد.
قبل از تقسیم سلول همهی کروموزومها باید کپی شوند.DNAهای کپی شده دارای کروموزومهای خواهر هستند.این پروتئین نقش مهمی در ایجاد چسبی دارد که باعث نگهداری کروموزومها تا زمانی که آمادهٔ تقسیمند می‌شود.هر گونه موتاسیون در این ژن مانع ایجاد پروتئینESCO۲ با عملکرد مناسب می‌شود که باعث ایجاد چسب بین کروماتیدهای خواهری و از دست رفتنشان دور سانترومر می‌شود.