اگه گفتی اینا چه شونه؟؟؟
- نویسنده موضوع حسان
- تاریخ شروع
حسان
Well-known member
کمی توضیح:
در این بیماری استخوان بسیار ترد و شکننده میشود.افراد مبتلا به این بیماری در طول عمر خود دچار شکستگی های متعدد میشوند.
در این بیماری ژن خاصی در بدن کار خود را به خوبی انجام نداده و پروتئین خاصی هم تشکیل نمیشود.
صلبیه اغلب بیماران آبی رنگ است.
هفتاد درصد بیماران به شکل توارث (اتوزومال غالب و گاه مغلوب) از والدین بیماری را به ارث میبرند ولی سی درصد بصورت اسپورادیک (جهش) مبتلا میشوند.
پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیر عادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند.
حالا جواب این سوالات رو بگید:
حالا اسم بیماری چی میتونه باشه؟؟
اون پروتئینی ک تولید نمیشه اسمش چیه؟
در این بیماری استخوان بسیار ترد و شکننده میشود.افراد مبتلا به این بیماری در طول عمر خود دچار شکستگی های متعدد میشوند.
در این بیماری ژن خاصی در بدن کار خود را به خوبی انجام نداده و پروتئین خاصی هم تشکیل نمیشود.
صلبیه اغلب بیماران آبی رنگ است.
هفتاد درصد بیماران به شکل توارث (اتوزومال غالب و گاه مغلوب) از والدین بیماری را به ارث میبرند ولی سی درصد بصورت اسپورادیک (جهش) مبتلا میشوند.
پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیر عادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند.
حالا جواب این سوالات رو بگید:
حالا اسم بیماری چی میتونه باشه؟؟
اون پروتئینی ک تولید نمیشه اسمش چیه؟
حسان
Well-known member
حسان
Well-known member
سلام عبد الله ..
خوش اومدی..
بله دلیل خاصی داره و اون هم جهش در ژنوم انسا ن هاست که میتونه اثرات مختلفی داشته باشه مثل این مورد ک یه پروتئین در بدن ساخته نمیشه...
حسان
Well-known member
:tsimuzpzwoap1t9y3o7 اشکال نداره مریمی.. میایم این جا با هم یاد بگیریم... مهم تلاشت و دقتت به عکس ها بود:a2d3:
Maryam.A
Well-known member
به علت نقص در سنتز و محتوای کلاژن مییباشد که استخوانهای ان شکننده و نرم است.
علایم این بیماری شامل اسکلرای ابی رنگ،اختلال شنوایی (به علت اتو اسکلروز)،
شکستگی های متعدد و اختلال در دندان دراوردن میباشد.
علایم این بیماری شامل اسکلرای ابی رنگ،اختلال شنوایی (به علت اتو اسکلروز)،
شکستگی های متعدد و اختلال در دندان دراوردن میباشد.
تقسیم بندی Hanscom که بر اساس درجه درگیری استخوان و دفورمیتی اسپاینال میباشد شامل:تیپ A :اختلال استخوانی خفیف با کانتور ورتبرال نرمالتیپB:انحنای استخوان دراز و کورتکس پهن با مقعر شدن جسم مهره ای و کانتور لگن نرمال.تیپ C:استخوان های دراز باریک و انحنادارو پروتریوژن استابولومتیپD:همانند تیپ C همراه با تغییرات کیستیک در اطراف زانو
Maryam.A
Well-known member
نوع یک استئوژنز ایمپرفکتااین نوع شایعترین و خفیف ترین نوع بیماری است. ساختمان پروتئین کلاژن در این بیماران درست است ولی کلاژن به اندازه کافی در بدن این بیماران ساخته نمیشود. تغییر شکلی در استخوان این افراد وجود نداشته یا تغییر شکل کمی وجود دارد ولی استخوان ها شکننده بوده و به راحتی شکسته میشوند. دندان های این بیماران به راحتی پوسیده و شکسته میشوند. رنگ سفیدی چشم این بیماران ممکن است به آبی یا خاکستری متمایل شود
حسان
Well-known member
استئوژنز ایمپرفکتا:
شدت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا در بیماران متفاوت است.افراد مبتلا به نوع یک این بیماری ،تغییر شکل استخوانی کم ،صلبیه آبی رنگ دائمی،قد نزدیک به نرمال در بزرگسالی، احتمال کاهش شنوایی بیشتر ار 50درصد در سنین بزرگسالی دارند. بیماران مبتلا به نوع دو استئوژنز ایمپرفکتا شدت بیشتری از این بیماری نشان میدهند و شکستگی های متعدد در رحم و زمان وضع حمل دارند. این نوزادان معمولا مرده متولد میشوند و یا به زودی می میرند. به طور کلی دارای وزن کم هنگام تولد و میکروملیا (استخوان های کوچک غیر عادی) با خمیدگی هستند. در نوع سه آن چند ژن درگیر هستند.
اگه به شکل دقت میکردین انواعشو توضیح داده بود..
تظاهرات بالینی:
اصلیترین تظاهر استخوان نرم وشکننده است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیر عادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند. وقتی ملتحمه آبی رنگ بروز میکند، یک خصوصیت ویژه و تمییز دهنده بیماریست ودر 90درصد بیماران دیده میشود.رنگ دانه های مشیمیه از خلال صلبیه نازک مشاهده می شوند و چندین نمای آبی توصف شده اند. سایر ویژگیها شامل اوتواسکلروز(سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که مکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شوند و ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی ،سندرم دریچه میترال سست و نکروز کیستیک مدیای آئورت هستند
شدت بیماری استئوژنز ایمپرفکتا در بیماران متفاوت است.افراد مبتلا به نوع یک این بیماری ،تغییر شکل استخوانی کم ،صلبیه آبی رنگ دائمی،قد نزدیک به نرمال در بزرگسالی، احتمال کاهش شنوایی بیشتر ار 50درصد در سنین بزرگسالی دارند. بیماران مبتلا به نوع دو استئوژنز ایمپرفکتا شدت بیشتری از این بیماری نشان میدهند و شکستگی های متعدد در رحم و زمان وضع حمل دارند. این نوزادان معمولا مرده متولد میشوند و یا به زودی می میرند. به طور کلی دارای وزن کم هنگام تولد و میکروملیا (استخوان های کوچک غیر عادی) با خمیدگی هستند. در نوع سه آن چند ژن درگیر هستند.
اگه به شکل دقت میکردین انواعشو توضیح داده بود..
تظاهرات بالینی:
اصلیترین تظاهر استخوان نرم وشکننده است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و حتی نور را عبور دهد و دندان ها مستعد پوسیدگی و شکستن شوند و یک رنگ غیر عادی از زرد کهربایی تا خاکستری مایل به آبی دارند. وقتی ملتحمه آبی رنگ بروز میکند، یک خصوصیت ویژه و تمییز دهنده بیماریست ودر 90درصد بیماران دیده میشود.رنگ دانه های مشیمیه از خلال صلبیه نازک مشاهده می شوند و چندین نمای آبی توصف شده اند. سایر ویژگیها شامل اوتواسکلروز(سخت شدن گوش) همراه با کاهش شنوایی که مکن است در طی دومین تا سومین دهه زندگی شروع شوند و ضایعات قلبی عروقی شامل اتساع دریچه میترال همراه با نارسایی ،سندرم دریچه میترال سست و نکروز کیستیک مدیای آئورت هستند
آخرین ویرایش:
حسان
Well-known member
اره تارا اما اختلالات اسکلتی این بیشتره.. و یه عکس گذاشته بودم .. تو ی اون عکس تیپ هاشو مشخص کرده بود سنسی:a2d3: