* ازدواج فامیلی* عامل اصلی بروز بیمارهای ژنتیکی در فرزندان

payeshgc

payeshgc

New member
باورهای غلط در مورد مشاوره ژنتیک:
  1. انتظار درمان از مشاوران ژنتیک.
  2. تصور اینکه انجام مشاوره ژنتیک همراه با تضمین %100 سلامت فرزند خواهد بود.
  3. مشاوره ژنتیک فقط برای ازدواج­های فامیلی است.
  4. مشاوره ژنتیک فقط درصورت وجود فرد معلول در خانواده انجام می­شود.
  5. منظور از رابطه فامیلی فقط رابطه پسرعمو- دخترعمو است.
  6. نقش مادر را در توارث بی­اهمیت می­دانند. ویا اینکه عامل بیماری را مادر و یا شیر مادر می­دانند.
  7. نگرانی بی­مورد درباره گروه خونی و تفسیرهای غلط در مورد تشابه و یا عدم تشابه گروه­های خونی.
  8. تصور وجود دارویی خاص برای درمان بیماری­های ژنتیکی.
  9. تقاضا و اصرار بر انجام آزمایش­های نامربوط و پرهزینه بخصوص در مواردی که ازدواج یا بچه­دار شدن پرخطر ارزیابی می­شود.
  10. تصور اینکه مشاوره ژنتیکی بدون انجام آزمایش ارزشی ندارد و پس از مشاوره حتما باید آزمایش­هایی انجام شود.
  11. انتظار دریافت جواب مطابق نظر خود و یا خانواده از مشاوران.
  12. انتظار تصمیم گیری نهایی از طرف مشاوران.
  13. تصور اینکه با انجام آزمایش تشخیص کم­خونی تالاسمی (و خوب بودن جواب)، دیگر از نظر ژنتیکی هیچ مشکلی ندارند




  14. نکاتی که در هنگام مراجعه باید در نظر داشته باشید:الف : نکات و عوامل کمک کننده در روند و نتیجه مشاوره :1) داشتن اطلاعات کافی و صحیح در مورد روابط فامیلی، علل مرگ و میرها و سقط ها. درمورد معلولیت ها داشتن اطلاعاتی از قبیل نوع عارضه، سن بروز، پیشرفت بیماری، تشخیص های قبلی و درمان های احتمالی2) همراه داشتن و نگهداری تمام مدارک و سوابق پزشکی بخصوص در مورد افراد معلول در فامیل.3) ثبت عکس چهره و فیزیک افراد معلول، حتی همراه داشتن آلبوم عکس فرد معلول از بدو تولد تا زمان حاضر.4) ثبت تاریخ های بستری فرد معلول، محل و علت بستری شدن، طول دوره بستری و درمان و نتیجه درمان.5) درصورت تولد نوزاد ناهنجار در خانواده، چون احتمال فوت نوزاد در روزهای نخست زیاد است، حداقل چند عکس واضح از چهره و دست و پای نوزاد گرفته شود تا درصورت نیاز در مشاوره برای حاملگی بعدی مفید و کمک کننده باشد.6) در مورد بارداری های ناموفق و یا منجر به نوزاد ناهنجار، اطلاعات کافی و درست از شرایط بارداری، مصرف داروها، شرایط و نوع زایمان و شرایط نوزاد در بدو تولد را یادداشت نمایید.7) هرنوع قرارگرفتن در معرض مواد شیمیایی و یا فیزیکی مضر از قبیل مواد مخدر و یا اشعه ها و ... را با ذکر نوع ماده و مدت درمعرض بودن با دقت یادداشت و در هنگام مشاوره ژنتیک ارائه فرمائید.
    ب : عواملی که بر روند و نتیجه مشاوره اثر منفی دارند:1) نداشتن اطلاعات کافی هنگام مراجعه به مرکز مشاوره2) نداشتن اطلاعات صحیح در مورد روابط فامیلی افراد و علل مرگ و میرها و سقط ها.3) ندادن اطلاعات (کتمان اطلاعات)4) دادن اطلاعات بر اساس شنیده ها (بزرگنمایی و یا کوچکنمایی در موارد خاص)5) تشخیص های غلط قبلی و یا فرد مبتلا یدون تشخیص مرده باشد.6) دردسترس نبودن فرد مبتلا (زندگی در شهر و یا کشور دیگر)7) نداشتن مدارک بالینی و آزمایشگاهی بخصوص در مورد افراد معلول.8) انجام آزمایش های غیرضروری و بی مورد که می تواند باعث انحراف در روندمشاوره و تشخیص گردد بخصوص وقتی فرد بیمار دردسترس نباشد و یا مرده باشد.9) عدم پیگیری و همکاری تا مرحله نهایی تشخیص.10) اهمیت ندادن به توصیه های مشاوران.11) انتظار و توقع از مشاوران برای تصمیم گیری به جای آنها

    www.miladgc.ir    ​
 
payeshgc

payeshgc

New member
من و پسرعموم قرارهست که آزمایش بدیم تو خونواده ما دوتا از خواهرام بخاطر کم خونی و بیماری های خونی فوت شدن احتمال ایمن وابستگی زیادی به پسرعموم دارم چند درصد احتمال داره که آزمایش ما درست باشه درواقع باوجود مشکل توخونواده م اگر پسرعموم سالم باشه ممکنه من هم دچار این مشکل بشم


پاسخ:
اگر منظور از کم خونی و بیماریهای خونی افراد فوت شده تالاسمی ماژور است، با آزمایشات خون قبل از ازدواج که در مراکز بهداشت انجام می شود مشخص می شود کم خون هستید یا خیر و اگر کم خون بودید با آزمایش ژنتیک مخصوص تالاسمی معلوم می شود که خطری متوجه فرزندان شما می شود یا خیر.







با سلام
نتیجه آزمایش دخترم که در آزمایشگاه انجام شده به این صورت گزارش شده
[46xx,Rob(21,21),[4]/46xx[11
و نوشته 15 سلول در مرحله متافاز بررسی شده
الان بر اساس این آزمایش از پانزده سلول چند سلول 47 کروموزوم داشته؟

پاسخ:
4سلول مشکل دار و 11 سلول طبیعی بوده است.








سلام
در ازمایش نشون داده شد ک کم خونی ارثی وجود داره.
لطفا راهنمایی کنید ک چه ازمایشی میشه داد ک نوع کم خونی مشخص بشه.
نگران تالاسمی هستم البته گفتن کم خوتی خفیف ارثی
ولی راهنمایی میخواستم برای معرفی ازمایشی ک نوع کم خونی ارثی رو مشخص کنه و اینکه ایا تالاسمی هست یا نه.تشکر

پاسخ:
تست مولکولی تالاسمی باید انجام بشه











سلام خسته نباشین ، من قصد ازدواج با پسر خاله ام رو دارم ، پدر مادر ایشون با هم دختر عمه پسر دایی هستن این تنها ازدواج فامیلی ما هست تا الان هیچ بچه مشکل داری هم توی فامیل نداشتیم ، چقدر احتمال بروز مشکل هست؟

پاسخ:
احتمال بالاست. توصیه نمیشود. عدم وجود سابقه به این معنی نخواهد بود که شما هم مشکل نخواهید داشت.








سلام. من قبلا بچه مبتلا به سندهوف بدنیا آوردم که فوت کردودوبار هم سقط اجباری داشتم . حالا باردارم و سونوگرافی حاملگی دوقلو نشون داد .میزان احتمال ابتلای دوقلوها به سندهوف چقدره و آیا احتمالش هست که فقط یکی از دوقلوها مبتلا به سندهوف شود؟ ضمن اینکه اینبار قصد ندارم امینوسنتز انجام دهم چون خطرش بالاست و بارقبلیبراثر آمینوسنتز سقط کردم

پاسخ:
متاسفانه در این خصوص نظر شخصی شما درست نیست و حتما باید نمونه جنینی بدهید. بهر حال بدنیا اوردن یک فرد مبتلا به این بیماری مشقت زیادی برای شما خواهد داشت که شما را مجبور به دادن نمونه جنینی می کند.
برای دادن نمونه جنینی میتوانید پزشک نمونه گیر را عوض کنید اما بهر حال خطر سقط 1 درصد خواهد بود.







با سلام . آیا غیر از امینوسنتز و cvs راه دیگری رای تشخیص ابتلا یا عدم ابتلای جنین از نظر سندهوف وجود دارد که غیر تهاجمی باشد؟ مثلا نمونه گیری از خون مادر

پاسخ:
بله وجود دارد که با روش NGS انجام میشود و نمونه خون مادر به آلمان ارسال میگردد. هزینه بالایی خواهد داشت. بالاتر از 1000 یورو
البته با توجه به بارداری دو قلویی دقت آن 100 درصد نخواهد بود.






سلام خسته نباشید.من وهمسرم پسرخاله دخترخاله ایم .برادرهمسرم کند ذهن است که به زبان عامیانه ساده میباشد .به نظرشما ما باید چه نوع آزمایش ژنتیک روانجام بدیم وهزینش درحال حاضر چقدراست؟


پاسخ:
بهتر است ابتدا فرد کند ذهن(ساده لوح) از نظر بیماری فراژیل ایکس بررسی شود و اگر نرمال شد و این بیماری نبود، آزمایش NGS جهت بررسی علل های ژنتیکی دیگر کندذهنی ها برای آن انجام شود.
پس اولویت در قدم اول فرد مبتلا می باشد.






با سلام خدمت شما و ممنون از راهنمایی های دلسوزانه
بنده ازدواج فامیلی کردم و حاصل13سال زندگی 2بچه عقب مانده ذهنی و جسمی که روزگار و زندگی را به کام ما تلخ و سیاه کرده و هم من و هم خانمم بشدت افسردگی و نامید از زندگی شدیم. ای کاش که قبلا با آگاهی و راهنمایی های مشاورین ازدواج فامیلی را انجام نمی دادیم و این سرنوشت رو برای خودمون رقم نمی زدیم.
بعنوان یک خانواده که درگیر 2فرزند عقب مانده هستیم از همه هموطنان عزیز خواهش می کنم سمت ازدواج فامیلی نرید و تا حتی الامکان از انجام ازدواج فامیلی بشدت دوری بکنید. بخدا قسم که ارزش ندارد یک عمر با پشیمانی زندگی کنید. ای کاش مانند برخی کشورها این قانون در کشور ما هم اجرا می شد که ازدواج فامیلی را ممنوع می کردن. واقعا توی این13سال هر روز آرزوی مرگ می کردیم که چرا با ازدواج فامیلی هم به خودمان بد کردیم هم به این دو بچه که فقط یک مرده متحرک هستند.
اگر برگردم به13سال قبل بخداوندی خدا قسم هیچ وقت همچین ازدواجی رو انجام نمی دادم. خواهش می کنم به توصیه های مشاورین توجه کنید و از ازدواج فامیلی منصرف بشید.متاسفانه اخیرا هم یکی از آنها فوت کرده.

ممنون

پاسخ:
انشا الله و به امید آن روز که ازداوجهای خویشاوندی ممنوع شوند.
​
 
آخرین ویرایش:
شما برای پاسخ‌دادن باید به انجمن ورود کنید.
بالا