«سندرم روبين اشتاين - طيبي «(Rubistein - Taybi Syndrome) يا (Broad thumb Broad hallux Syndrome) اولين بار در سال 1963 به صورت وجود شست هاي پهن در دست و پا،
بيني منقاري يا برجسته،
ابروان پرپشت و كماني،
مژه هاي بلند،
كاهش رشد ماگزيلا،
كام باريك و بلند،
شلي مفاصل، پرمويي، كوچكي سر و عقب...