این افراد ظاهر کاملا زنانه دارند و با عدم وجود تخمدان (gonadal dysgenesis)و قد کوتاه مشخص میشوند. بیماران اغلب به سایر ناهنجاریهای مادرزادی مانند مشکلات آئورت، انسداد شریان ریوی، ناهنجاریهای کلیوی، عقب ماندگی ذهنی و مشکلات شنوایی مبتلا هستند. سایر علایم بیماری عبارتند از: • وجود بخشی پرده مانند در قسمت پوست بین گردن و شانه • خط رویش موی پایین در پشت سر • شکل غیر عادی چشمها از جمله افتادگی پلک • اِدِم لنفاوی اندامها • نا هنجاریهای اسکلتی • سینه پهن و فاصله بیش از حد نوک پستانها
این افراد دارای کاریوتیپ 45X میباشند که نشان دهنده این است که فقط یک کروموزوم X دارند. این سندرم تنها منوزومی ای است که با حیات بشر مغایرت ندارد.
تزریق هورمون رشد اگر به موقع انجام شود، میتواند با افزایش رشد، حداکثر قد در دوران بلوغ را افزایش دهد. درمان با استروژن معمولاً در سنین ۱۲ یا ۱۳ سال آغاز میشود و میتواند در بروز خصوصیات ثانویه جنسی موثر باشداما نمیتواند موجب درمان نازایی شود. امروزه به زنان مبتلا به TS کمک میکنند که باردار شوند. به این ترتیب که یک تخمک اهدایی بارور شده را پرورش داده و رویان را در رحم بیمار ترنری جاسازی میکنند. به کمک هورمون درمانی، این زن میتواند جنین آزمایشگاهی را حفظ نموده و زایمان کند.