اگه گفتی اینا چه شونه؟؟؟

[sh.h]

حذف در ناحیه 15q11-q13

 

[shahrzad67]

صرع ندارن حسان؟

 

[حسان]

کودکان خندان حتی باوجود درد می خندند

انجلمن نیست؟

:4d564ad6:​

بله بیماری چیزی نیست جز = آنجلمن​

معروف به عروسک های خندان​

 

[mohana]

انجلمن نیست؟

به خاطر خنده ش؟ راس میگی هااا:a2d3:

 

[sh.h]

شیوع 1 در 15000
علائم مشخصه تشنج ، سختی در یادگیری

 

[hi aty]

سندرم آنجلمن يك اختلال ژنتيكي پيچيده است كه سيستم عصب مركزي را گرفتار مي كند . اغلب موارد سندرم آنجلمن (حدود 70%) زماني رخ مي دهد كه يك قطعه از كروموزوم 15 (15q11-q13)مادري حذف ميشود . علايم اصلي اين سندرم شامل تاخير تكامل ، ناتواني ذهني، اختلال كلامي شديد و مشكلات حركتي و تعادلي ( آتاكسيا) ميباشد . در اين گزارش يك پسر بچه 8 ساله با علايم ناتواني ذهني ، تشنج ، خنده اضافي و اختلال حركتي در دستها و پاها معرفي ميگردد . اين بيمار با استفاده از روشهاي كاريوتايپينگ ، Multiplex-ligation dependent probe amplification (MLPA) و array CGHمورد بررسي آزمايشگاهي قرارگرفت. كاريوتايپ نرمال بود در حاليكه روشهاي MLPA , arrayCGH حذف 15q11-q13 را مشخص نمودند.

راجع به آنجلمن :

این سندروم ابتدا در سال 1965 توسط دکتر هاری آنجلمن توضیح داده شد. شیوع آن 1 در10000 یا 20000 است. علت ایجاد این سندروم از دست رفتن عملکرد قسمتی از کروموزوم 15 مادری است. بیشترین مکانیسم این مسئله "حذف" است. البته مکانیسم های دیگری نیز دخالت دارند مانند ترانسلوکاسین،دیزومی تک والدی (هر دو کروموزوم 15 از یکی از والدین باشند) و بالاخره موتاسیون ژنی.

در هرفرد سالم دو کپی از کروموزوم 15 وجود دارد یکی از مادر و یکی از پدر. در ناحیه ای از این کروموزوم که مربوط به سندروم آنجلمن است،کروموزوم های پدری و مادری به گونه ای متفاوت بروز می کنند. مثلا در یک فرد سالم آلل مادری فعال و آلل پدری خاموش می شود. حال اگر در این فرد آن آلل مادری هم دستخوش تغییر (حذف یا موتاسیون) شود سندروم آنجلمن بوجود می آید. اگر با همین مکانیسم آن آلل فعال پدری دستخوش تغییر شود سندروم پرادر- ویلی رخ می دهد.

علائم بالینی :

برخی علائم در همه آنها هست:

تاخیر تکاملی - اختلال در تکلم - اختلال در حرکت و تعادل - و شیوه رفتاری خاص: ترکیبی از خنده یا لبخند، ظاهر سرخوش، شخصیت تحریک پذیر و غالبا با حرکت دست ها، و تمرکز کوتاه.

علائم در 80 درصد موارد:

رشد دورسر نامتناسب و با تاخیر- تشنج با شروع ذیر 3 سالگی- نوار مغز غیر طبیعی و خاص.

سایر علائم: (20 الی 80 درصد)

لوچی- رنگ روشن پوست و چشم- بیرون آوردن زبان و اختلالات بلع- مشکلات تغذیه در شیرخوارگی- افزایش حساسیت به گرما- دندانهای با فاصله- دستها در حالت خمیده از آرنج و رو به بالا- تمایل زیاد به آب- اختلال خواب- آبریزش از دهان - . . . .

 

[حسان]

حذف در ناحیه 15q11-q13

:a2d3: این ناحیه imprinting ه .. حالا این یعنی چی؟

صرع ندارن حسان؟

صرع نه اما در 80 درصد موارد تشنج دیده میشه

 

[shahrzad67]

Angelman syndrome - Genetics Home Reference​

 

[shahrzad67]

یعنی اینکه از پدر یا مادر به ارث برسه هر کدوم باعث یه مشگل میشه

 

[am-ml]

شبی یه پذیرایی رو به من اجازه دادین دیگه؟
بفرمایین.

 

[sh.h]

بازم امشب عکس داریم؟؟

 

[sh.h]

یعنی اینکه از پدر یا مادر به ارث برسه هر کدوم باعث یه مشگل میشه

اگرحذف در کروموزوم پدری باشد = پرادرویلی
حذف در کروموزوم 15 مادری =آنجلمن

 

[حسان]

شبی یه پذیرایی رو به من اجازه دادین دیگه؟
بفرمایین.

خیلی خیلی ممنون لیلا:riz304:
شما خودت صاحب خونه ای

 

[hi aty]

جناب حسان چی شد؟بریم یا بازم هست؟

 

[حسان]

یعنی اینکه از پدر یا مادر به ارث برسه هر کدوم باعث یه مشگل میشه

اگرحذف در کروموزوم پدری باشد = پرادرویلی
حذف در کروموزوم 15 مادری =آنجلمن

بله این کاملا درست...
:smiliess (4):برا اونایی ک غیر رشته هستند یه کم توضیح بدم:
این یکی از اتفاقای جالب و در عین حال تفکر برانگیز در قدرت خالقمونه این ک در یک کروموزوم خاص (مثلا اینجا کروموزوم 15) در یک ناحیه یه ژن قرار داره حالا نکته اش این جا ست ک اگه الل از کروموزوم به ارث رسیده از پدر حذف بشه یه بیماریو اگه از کروموزوم به ارث رسیده از مادر باشه یه بیماری دیگ ه ک sh.h اشاره کردند ایجاد میشه...

علاوه بر حذف یه عامل دیگه ک باعث این بیماری میشه UDP یا به ارث رسیدن از تنها یه والد است ک مکانیسم کلیش مثل حذف ه

 

[حسان]

بازم امشب عکس داریم؟؟

جناب حسان چی شد؟بریم یا بازم هست؟

یه دونه دیگه هم آماده کردم... موافقین بذارمش؟

 

[am-ml]

جناب حسان چی شد؟بریم یا بازم هست؟

کی بهت گفتم این اسمت ملت رو گیج میکنه :rolleyessmileyanim:

 

[sh.h]

من هستم!!!!:a2d3:

 

[shahrzad67]

بذار اگه اسونه ...

 

[حسان]

کی بهت گفتم این اسمت ملت رو گیج میکنه :rolleyessmileyanim:

بله بله بله

اینم یه هدیه شیطونکی با استفاده از نکته ی علمی بیان شده در این بیماری:
بر روی کروموزوم انسانیت ما ژن تکامل انسانی imprinting است، و برای تکامل واقعی باید آن را از والد الهی داشته باشیم ، و این میسر نمیشود مگر با حذف این ناحیه از والد دنیوی(deletion) یا دریافت هر دوالل آن از والد الهی(UPD).