اگه گفتی اینا چه شونه؟؟؟
- نویسنده موضوع حسان
- تاریخ شروع
حسان
Well-known member
خب یه کم جمع بندی کنیم:motat:
عکس اولی سالم به نظر میاد...خوشگله...::
انگشت های شست دست و پا مشکل داره...
با توجه به گفته های شما
علائم ظاهری برای این بیماری:
1-بینی منقاری یا برجسته
2-شست های پهن در دست وپا
3-کاهش رشد ماگزیلا ( ماگزیلا دیگه چیه؟؟............ خب سرچ کنید خودتون به نتیجه برسین)
4- پر مویی
5- ابروی کمان پر پشت و مژه بلند ( همون زیبایی ک میگفتین ا.... در شکل سوم دقت کنید.)
5 کوچکی سر
حالا چه بیماری میتونه باشه؟؟
راهنمایی=
در اثر جهش حذف ایجاد میشه
آخرین ویرایش:
شفيع
Well-known member
ممنون حق باشما بود كتابمو باز نكردم ديگه از ويكي پديا گرفتمش:
بیماری تای ساکس(به انگلیسی: Tay-sachs) در گروه بیماریهای احتباس لیزوزوم(LSD) قرارمیگیرد. یک بیماری اتوزومال است.افراد مبتلا به این بیماری دارای نقص آنزیم هگزوزآمینیداز اند. در اثر نقص این آنزیم، ماده گانگلیوزید(یک الیگوساکارید سرامیدی با حداقل یک واحد سیالیک) در نورون تجمع مییابد. بچهای که مبتلا به این بیماری است در همان ماههای اول عمرش اشکالات سیستم عصبی را نشانمیدهد. از طرفی کارکردهای قبلی را نیز ازدستمیدهد.اشکالات به صورت گسترده در قشر مغز، شبکیه چشم و نخاع دیدهمیشود. نورونهای این افراد متورم و کفآلود است. به علت تجمع و عدم متابولیزه ماده گانگلیوزید بیماران مبتلا به تای ساکس دارای لیزوزومهای بزرگی هستند. این افراد معمولاً در دوسالگی یا حداکثر سه سالگی از دنیا میروند.
اپیدمیولوژی
این بیماری در دنیا به صورت یکسانی دیدهنمیشود. بیشتر در یهودیها به خصوص یهودیهای اشکنازی دیدهمیشود.
shahrzad67
New member
گورلین?................
sh.h
New member
«سندرم روبين اشتاين - طيبي «(Rubistein - Taybi Syndrome) يا (Broad thumb Broad hallux Syndrome) اولين بار در سال 1963 به صورت وجود شست هاي پهن در دست و پا،
بيني منقاري يا برجسته،
ابروان پرپشت و كماني،
مژه هاي بلند،
كاهش رشد ماگزيلا،
كام باريك و بلند،
شلي مفاصل، پرمويي، كوچكي سر و عقب ماندگي ذهني، اجتماعي و كلامي توصيف گرديد. اكثر موارد بيماري به صورت منفرد مي باشد و بررسي كروموزومي طبيعي است. در 25-12% موارد حذفهاي كوچكي را در 16p 13.3 تشخيص داده اند.
برگرفته از سایت SID.ir گزارش يك مورد سندرم روبين اشتاين - طيبي (Rubinstein-Taybi Syndrome)
بيني منقاري يا برجسته،
ابروان پرپشت و كماني،
مژه هاي بلند،
كاهش رشد ماگزيلا،
كام باريك و بلند،
شلي مفاصل، پرمويي، كوچكي سر و عقب ماندگي ذهني، اجتماعي و كلامي توصيف گرديد. اكثر موارد بيماري به صورت منفرد مي باشد و بررسي كروموزومي طبيعي است. در 25-12% موارد حذفهاي كوچكي را در 16p 13.3 تشخيص داده اند.
برگرفته از سایت SID.ir گزارش يك مورد سندرم روبين اشتاين - طيبي (Rubinstein-Taybi Syndrome)
حسان
Well-known member
و اما این بیماری چیست؟
سندرم روبین اشتاین - طیبی (Rubistein - Taybi Syndrome) یا (Broad thumb Broad hallux Syndrome) اولین بار در سال 1963 به صورت وجود شست های پهن در دست و پا، بینی منقاری یا برجسته، ابروان پرپشت و كمانی، مژه های بلند، كاهش رشد ماگزیلا، كام باریك و بلند، شلی مفاصل، پرمویی، كوچكی سر و عقب ماندگی ذهنی، اجتماعی و كلامی توصیف گردید. اكثر موارد بیماری به صورت منفرد می باشد و بررسی كروموزومی طبیعی است. در 25-12% موارد حذفهای كوچكی را در 16p 13.3 تشخیص داده اند. اخیرا وجود جهش هایی را در بیماران بدون حذف تشخیص داده اند. بیمار دختر 6 ساله ای است كه به علت تاخیر تكلم مراجعه نموده است. در معاینه كوچكی سر، كاهش رشد و كام باریك و بلند، دندان های میخی شكل، بینی برجسته، لب بالای نازك، ابروهای پرپشت و مژه های بلند، شلی واضح مفاصل آرنج، شست های پهن و زاویه دار در دست با ناخن های صاف، پرمویی، راه رفتن سفت و شق، تاخیر صحبت و كلام، عقب ماندگی ذهنی و اجتماعی همراه خنده های غیر طبیعی مشاهده گردید. بررسی های آزمایشگاهی، سی تی اسكن، نوار مغزی (EEG)، بررسی متابولیك و آزمایشات روتین طبیعی بود.