تالاسمی

mahya

New member
تالاسمی از بیماری*های ژنتیکی است که در اثر آن هموگلوبین ساختار طبیعی خود را از دست داده وبنابراینپدیدهٔ تولید هموگلوبین غیر موثر در بدن ایجاد می*شود در نتیجه هموگلوبین معیوب قادر به اکسیژن رسانی مطلوب به اعضا بدن نیست پس در واقع کمبودکلی هموگلوبین وجود ندارد بلکه هموگلوبین غیر طبیعی افزایش یافته است.

هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی می*باشد. هموگلوبین شاملدو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا می*باشد.
اگر بدنتوانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکلنگرفته توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که درطفولیت آغاز شده و تا پایان عمر به طول می*انجامد.هر چند تالاسمی*یک اختلال منفردنیست اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می*نمایند، درک تفاوتبین گونه*های مختلف تالاسمی*مهم است.








تالاسمی آلفا
افرادی که درآنها هموگلوبین به میزان کافی پروتئین آلفا تولید نمی*کند به تالاسمی*آلفا مبتلا می*گردند.تالاسمی*آلفا به طور شایع در آفریقا، خاورمیانه، هند،آسیای جنوبی ، جنوب چین و نواحی مدیترانه یافت می*شود.

۴ گونه تالاسمی*آلفا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بر بدن از خفیف تا شدیدتقسیم بندی می*شود.
مرحله حامل خاموش:
در این مرحله عموماً فرد سالم است زیرا کمبود بسیار کم پروتئین آلفا بر عملکرد هموگلوبین تأثیرنمی*گذارد. به علت تشخیص مشکل، این مرحله حامل خاموش نامیده می*شود. هنگامی*که فردبه ظاهر طبیعی صاحب یک فرزند با هموگلوبین H یا صفت تالاسمی*آلفا می*گردد، مرحله حامل خاموش تشخیص داده می*شود.
•Hemoglobin Constant Spring هموگلوبین کنستانت اسپرینگ
یک فرم غیرمعمول از مرحله حامل خاموش که به واسطه جهش در هموگلوبین آلفا رخ می*دهد.علت نامگذاری بدین صورت، کشف این موضوع در منطقه*ای در جامائیکا به نام کنستانت اسپرینگ می*باشد. همانند مرحله خاموش فرد هیچ گونه مشکل یرا تجربه نمی*کند.

صفت تالاسمی*آلفایا تالاسمی*آلفا خفیف
در این مرحله کمبود پروتئین آلفا بیشتر است. بیماران در این مرحله سلول*های قرمز خونی کمتر وکوچک*تری دارند، اگر چه بسیار از بیماران علائمی*از بیماری را تجربه نمی*نمایند.پزشکان اغلب تالاسمی*آلفا خفیف را با کم خونی فقر آهن اشتباه نموده و برای بیماران آهن تجویز می*نمایند.آهن هبچ تأثیری بر درمان کم خونی تالاسمی*آلفا ندارد.
بیماری هموگلوبین H
در این مرحله،کمبود پروتئین آلفا به حدی است که منجر به کم خونی شدید و بروز مشکلاتی نظیر طحالبزرگ، تغییرات استخوانی و خستگی می*گردد. نامگذاری به علت هموگلوبین H غیر طبیعی است که سلول*های قرمز خون را تخریب می*نماید.•Hemoglobin H- Constant Spring هموگلوبین H- کنستانت اسپرینگ
این حالت بسیارشدیدتر از بیماری هموگلوبینH می*باشد. بیماران دراین مرحله، از کم خونی شدید، بزرگی طحال و عفونت*های ویروسی رنج می*برند.
•Hemozygous H- Constant Spring (هموزیگوس H- کنستانت اسپرینگ)
این حالت یکنوع از Hemoglobin H- Constant Spring است. هنگامی*که دو فرد حامل Constant Spring ژن*ها را به فرزندمنتقل سازند این نوع بیماری بروز می*نماید. این حالت عموماً خفیف تر از Hemoglobin H- Constant Springو تقریباً مشابه بیماری هموگلوبین H می*باشد.
هیدروپس جنینییا تالاسمی*آلفای ماژورتالاسمی*آلفای بزرگ

در این حالت در بررسی DNA فرد، ژن*های آلفا وجود ندارند. این اختلال باعث می*شود گلوبین گامای تولیدی در جنین یک هموگلوبین غیر طبیعی بارت (Barts) ایجاد نماید.بسیاری از این بیماران قبل یا در فاصله کوتاهی بعد از تولد می*میرند. در مواردبسیار نادری که بیماری قبل از تولد تشخیص داده می*شود، تزریق خون داخل رحمی*منجربه تولد کودکی با هیدروپس جنینی می*گردد. این نوزاد در سراسر زندگی خود به تزریق خون و مراقبت*های پزشکی نیازمندند.
تالاسمی*بتا
در افرادی که هموگلوبین پروتئین بتا کافی تولید نمی*کند ایجاد می*گردد. این بیماری در مردم نواحی مدیترانه نظیر یونان و ایتالیا ، ایران، شبه جزیره عربستان ، آفریقا، جنوب آسیا و جنوب چین یافت می*شود.
سه گونه تالاسمی*بتا وجود دارد که با توجه به آثار آنها بدن از خفیف تا شدید تقسیم بندی می*شوند.
تالاسمی*مینوریا صفت تالاسمی
در این حالت کمبود پروتئین به حدی نیست که باعث اختلال در عملکرد هموگلوبین گردد. یک فرد بااین بیماری حامل صفت ژنتیکی تالاسمی*می*باشد. این فرد به جز یک کم خونی خفیف دربرخی موارد، مشکل دیگری را تجربه نخواهد کرد. همانند تالاسمی*آلفای خفیف، پزشکاناغلب سلولهای قرمز خونی فرد مبتلا به تالاسمی*بتا مینور را به عنوان علامتی از کم خونی فقر آهن با تجویز نادرست مکمل آهن درمان می*نمایند.
تالاسمی*بینابینی
در این حالت کمبود پروتئین بتا در هموگلوبین به اندازه*ای است که منجر به کم خونی نسبتاً شدیدو اختلالات قابل ملاحظه*ای در سلامت فرد نظیر بدفرمی*های استخوانی و بزرگی طحال می*گردد.در این مرحله طیف وسیعی از علائم وجود دارد. تفاوت کم بین علائم تالاسمی*بینا بینیو فرم شدیدتر (تالاسمی*ماژور) یا تالاسمی*بزرگ می*تواند گیج کننده باشد.
بدلیل وابستگی بیمار به تزریق خون، فرد را در گروه تالاسمی*ماژور قرار می*دهند. بیماران مبتلا به تالاسمی*بینابینی برای بهبود کیفیت زندگی و نه برای نجات یافتن، به تزریق خون نیازمند می*باشند.
تالاسمی*ماژوریا کم خونی Cooley’s Anemiaتالاسمی*بزرگ
این مرحله شدیرترین فرم تالاسمی*بتا می*باشد که کمبود شدید پروتئین بتا در هموگلوبین منجر بهیک کم خونی تهدید کننده حیات می*شود و فرد به انتقال خون منظم و مراقبت*های طبیفراوانی نیازمند می*گردد.
انتقال خون مکرر در طول عمر منجر به تجمع بیش از حد آهن می*گردد که باید توسط تجویز عوامل Chelator کمک کننده در دفعجهت جلوگیری از مرگ و نارسایی ارگان*ها درمان شوند.
دیگراشکال تالاسمی
به جز تالاسمی*آلفاو بتا، اختلالات وابسته دیگری وجود دارند که به علت وجود ژن*های غیر طبیعی در کنارژن*های آلفا و بتا و یا جهش ژنی رخ می*دهند.
هموگلوبین E یکی از شایعترین هموگلوبین*های غیر طبیعی می*باشد و اغلب در مردم آسیای جنوب شرقی نظیر کامبوج و تایلند دیده می*شود. هنگامی*که با تالاسمی*بتا همراهشود ایجاد بیماری بتا تالاسمی*E می*نماید. یک کم خونی نسبتاً شدید که علائم مشابه با تالاسمی*بتا بینابینی دارد.

بتا تالاسمی*داسیشکل
این حالت به علت وجود هم*زمان تالاسمی*بتا و هموگلوبین S (هموگلوبین غیر طبیعی که در بیماران کم خونیداسی شکل دیده می*شود). این بیماری به طور شایع در نواحی مدیترانه*ای نظیرایتالیا، یونان و ترکیه دیدهمی*شود.
شدت بیماری به میزان تولید گلوبین بتا طبیعی توسط ژن بتا بستگی دارد.
هنگامی*که ژن بتا گلوبین بتا تولید ننماید، شرایطی مشابه با کم خونی داسی شکل ایجاد می*گردد.هرچه گلوبین بتای بیشتری توسط ژن بتا تولید شود، شدت بیماری کاهش می*یابد.
درمانتالاسمی
انتقال خون:شایعترین درمان برای تمامی*اشکال تالاسمی*تزریق سلول*های قرمز خونی است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلول*های قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی کهقادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.
در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی*ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می*نمایند، مقداری معادل ۵۲ پاینتخون در یک سال. Pintمعادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی*لیتر است
افزایش بیش ازحد آهن
در بدن راه طبیعی جهت حذف آهن وجود ندارد، بنابراین آهن موجود در خون تزریق شده در بدن انباشته و وضعیتی را به نام «افزایش غیر طبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد می*نماید.آهن مازاد برای بافت*ها و ارگان*های بدن به ویژه قلب و کبد سمی*استو منجر به مرگ زودرس و یا نارسایی ارگان*ها در فرد بیمار می*شود.اضافه بار آهن بهويژه در قلب، مهم*ترين علت مرگ و مير بيماران تالاسمی ماژور می*باشد.•Chelation Therapy
برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان سخت و دردناک با دارویی به نام دسفرال(Desferal) قرار می*گیرد. دارو از طریق یک سوزن متصلبه پمپ و زیر پوست ناحیه معده یا پاها تزریق می*گردد. تزریق ایندارو پنج تا هفت بار در هفته و هر بار ۱۲ ساعت به طول می*انجامد. دسفرال از طریق فرآیندی به نام Chelation به آهن متصل می*گردد و با دفع آهن متصل به دسفرال میزان آهن ذخیره در بدن کاهش می*یابد.
مشکلات تحمل درمان
تحمل درمان،برای بیماران مبتلا به تالاسمی*یک امر حیاتی محسوب می*گردد. عدم تحمل این درمانمنجر به مشکلات سلامتی شدید و مرگ زودرس در بیماران می*شود. برای مقابله با مشکل عدم تحمل دارو، محققین به دنبال داروهای جدیدی هستند که بیمار آن را به آسانی تحمل نماید.
پیشگیری
در حال حاضرموثرترین راه پیشگیری از بیماری تالاسمی*غربالگری این بیماری در سطح جمعیتی و سپس بررسی ملکولی افرادی می*باشد که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده*اند.برای این منظور در ایران برنامه کشوری غربالگری تالاسمی*توسط وزرات بهداشت در حالانجام می*باشد.
مشاوره ژنتیک
مشاوره ژنتیک در افرادی که در غربالگری در زمره افراد تحت خطر طبقه بندی شده*اند و یا افرادی که دارای بستگان نزدیک مبتلا به تالاسمی*هستندتوصیه می*شود.ریسک تکرار این بیماری در فرزندان بعدی یک زوج دارای فرزند مبتلا ۲۵٪می*باشد که در صورت تعیین جهش در فرزند مبتلا و تایید ناقل بودن والدین می*توان باتشخیص قبل از تولد در طی دوران بارداری از وضعیت ابتلا یا عدم ابتلای جنین اطمینانحاصل نمود.
 
بالا