اشنایی خیلی مختصر با چند بیماری ژنتیکی

[arezoo90]

یعنی دیگه کسی اینجا نمیاد؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟؟!!!!!!!!!!!!!!! :dadad4:
من میخواستم سوالامو اینجا بپرسم))))))))))))):
باهشه میپرسم شاید یکی اومد جواب داد!!!!!!!!!!!! :sad:
راجع به بیماری های ژنتیکی زیر اطلاعات میخواستم ساده البته
سندرمbloom
اتاکسی تلانژکتازی
سندرمklinefelter
سندرم ویسکات الدریخ
بیماری ارثی کلاژن(بیوسنتزناقص کلاژن تیپ 1)
اگر بگید کدوم ژنها درگیرند ممنون میشم.................

 

[حسان]

سندرم بلووووم:
به دلیل جهش در ژن BLM نوعی DNA هلیکاز مسئول پایداری ژنومی اتفاق می افتد و در نتیجه نوترکیبی های بین کروماتید های خواهری SCE افزایش میابد.در این اختلال اتوزومی مغلوب حساسیت به نور و کاهش ImA و ImM وجود دارد.

 

[حسان]

اتاکسی تلانژکتازی:
اقراد میتلا به این اختلال اتوزومی مغلوب با علائم اتاکسی تلانژکتازی چشمی - پوستی , حساسیت نور و خطر ایتلا به سرطان مشخص میشوند.
At به دلیل جهش در ژن atm بر روی کروموزوم 11 ایجاد میشود.

 

[حسان]

سندرم کلاین فیلتر:
از بیماری های اختلال در تعداد کرو موزوم هاست... 47 کروموزوم + یه کروموزوم y اضافی

 

[arezoo90]

یه دنیا ممنون حسان جان :thanks::thanks: شما نبودی چیکا رمیکردم :riz304:
فقط تو سندرم بلوم اونImAوImMچیه!!!!!!!!!:dadad4:
بعدرو کدوم کروموزوم این تغییرات رو داریم(تو همون سندرم بلوم)؟
این بیماری دستگاه گوارشی هست اره؟