جام جم آنلاين: هموفيلي بيماري خوني ارثي است كه مبتلايان به آن فاقد يكي از فاكتور*هاي انعقادي شماره 8 يا 9 هستند. اين بيماران در صورتي كه دچار هر نوع خونريزي شوند، خون آنها به صورتي كه درافراد معمولي است، منعقد نمي*شود و براي توقف خونريزي، تزريق فاكتور انعقادي كه فاقد آنند، ضروري است.
فاكتورهاي انعقادي ، نوعي پروتئين هستند كه در كبد انسان توليد مي*شوند، كمبود هر يك از فاكتورهاي 13 گانه در هر فرد موجب اختلال درانعقاد خون وي مي*شود.
علائم هموفيلي
دكتر فاطمه اصفهاني ، فوق تخصص خون و آنكولوژي و دانشيار دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي در باره اين بيماري مي*گويد: از هر 10 هزار مورد تولد در نوزادان مذكر يك مورد با كمبود يا اختلال فاكتور 8 به دنيا مي*آيند كه به اين نوع اختلال هموفيلي نوع (a) گفته مي*شود.
اين بيماري با عوارضي چون خونريزي به داخل بافت*هاي نرم، مفاصل وعضلات حفره*هاي داخل شكم بروز مي*كند و معمولا در زمان ختنه نوزدان پسر با خونريزي اين بيماري خود را نشان مي*دهد.
البته در موارد خفيف زماني كه كودك شروع به راه افتادن كرد با كوچك*ترين ضربه عضلات كودك دچار خونريزي مي*شود. همچنين بروز كبودي*هايي با محل و تعداد غيرطبيعي، خون دماغ*هايي كه بند نمي*آيند، خونريزي بسيار زياد ازگزيدن لب يا پر كردن دندان، درد و ورم مفاصل و خون در ادرار از علائم هشدار دهنده اين بيماري است.
دانشيار دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي مي*گويد: اين بيماران در زمان مراجعه به دندانپزشكي يا اعمال جراحي، بيشترين عوارض را ممكن است از كمبود فاكتور در خونشان داشته باشند و حتي ممكن است خونريزي ساعت*ها، روزها و هفته*ها طول بكشد و حتي به عوارض عضوي منجر شود.
تاكيد اين متخصص جدي گرفتن علائم اين بيماري است چرا كه يكي ديگر از شايع*ترين عوارض هموفيلي، خونريزي پشت حلق است كه منجر به بسته شدن راه*هاي تنفسي بيمار مي*شود.
هموفيلي نوع (b) كه با كمبود فاكتور 9 همراه است و از هر 100 هزار نفر يك نوزاد با اين بيماري متولد مي*شود البته اين نوع نسبت به نوع اول خفيف تراست و درمان آن از طريق پلاسماي منجمد تازه صورت مي*گيرد.
فاكتورهاي 8 و 9 ازخون اهداكنندگان استخراج و به نيازمندان تزريق مي*شود، امروزه دانشمندان موفق شده*اند اين فاكتورها را به صورت مصنوعي نيز توليد كنند؛ با اين محصولات فرآورده*هاي نوتركيب ايمني بسيار بالايي دارند و نگراني*هاي خاص محصولاتي كه از خون انسان*ها تهيه مي*شود، براي مصرف*كنندگان وجود ندارد.
توصيه*هاي مهم براي بيماران
بيماران هموفيلي نبايد آسپرين بخورند، چند روز قبل از جراحي بايد از از پلاسماي غني شده از فاكتور 8 يا 9 استفاده كنند، به طوري كه درصد آن به بالاي 50 درصد برسد و حداقل تا 3 هفته پس از جراحي بايد فاكتور خونشان كنترل شود تا در محل جراحي خونريزي ايجاد نشود.
مشاوره ژنتيك قبل ازازدواج را جدي بگيريد
دكتر اصفهاني با تاكيد به اين*كه مهم*ترين راه پيشگيري از تولد كودكان هموفيلي مشاوره و آزمايش قبل از ازدواج است مي*گويد: بايد با انجام آزمايش حاملين اين بيماري بموقع شناسايي شوند و از تولد كودكان مبتلا به هموفيلي جلوگيري شود،در برخي موارد عده*اي از زنان نيز حامل اين بيماري هستند كه چنانچه قبل از ازدواج آزمايش ژنتيك نداده باشند فرزندان آنها نيز دچار اين بيماري مي*شود.
پرهيز از ازدواج*هاي فاميلي
همچنين احمد قويدل رئيس كانون هموفيلي ايران نيز معتقد است: پرهيز از ازدواج*هاي هموفيلي مي*تواند نقش مهمي در جلوگيري از انتقال ارثي اين بيماري*ها ايفا كند. با توجه به اين*كه از هر 10000 مرد، يك نفربه اين بيماري مبتلا مي*شوند تعداد مبتلايان نوع a حدود 4086 نفر بيمار و آمار بيماران نوع b حدود 854 نفر است.
به گفته وي، متاسفانه بسياري از مبتلايان به اين بيماري به علت آن كه فقط در خونريزي*هاي عميق بامشكل انعقاد خون مواجهند، قابل شناسايي نيستند واز بيماري خود اطلاع ندارند.
قويدل تصريح مي*كند: افسردگي از شايع*ترين عوارض ملموس در جامعه مادران بيماران هموفيلي است، مشكلات عديده اجتماعي و هزينه*هاي بسيار گزافي كه دولت براي ارائه خدمات به اين بيماران متحمل مي*شود نيز مساله مهم ديگري است كه به اين افسردگي دامن مي*زند.
بيماران هموفيلي با توجه به اين كه از يك سو در معرض انواع معلوليت*هاي مفصلي و از سوي ديگر، به علت آن كه مصرف كننده دائمي فرآورده*هاي خوني*اند، درمعرض انواع آلودگي*هاي ويروسي نيز هستند.
وي مي*گويد: تولد يك بيمار هموفيلي در خانواده، شبيه پرتاب سنگي داخل آب است،هر لحظه كه مي*گذرد، همان طور كه شعاع امواج بزرگ*تر مي*شود، مشكلات خانواده وبه موازات آن مشكلات جامعه نيز بيشتر مي*شود به طوري كه دولت صرفا براي تامين داروهاي مورد نياز اين بيماران در سال بالغ بر 60 ميليون دلار هزينه مي*كند و براي ديگر هزينه*هاي دارويي و درماني اين بيماران نيز متحمل هزينه*هاي زيادي مي*شود.
به نظر مي*رسد چگونگي مصرف اين داروهاي گرانقيمت نيز از چالش*هاي حوزه سلامت وزارت بهداشت است.
فاكتورهاي انعقادي ، نوعي پروتئين هستند كه در كبد انسان توليد مي*شوند، كمبود هر يك از فاكتورهاي 13 گانه در هر فرد موجب اختلال درانعقاد خون وي مي*شود.
علائم هموفيلي
دكتر فاطمه اصفهاني ، فوق تخصص خون و آنكولوژي و دانشيار دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي در باره اين بيماري مي*گويد: از هر 10 هزار مورد تولد در نوزادان مذكر يك مورد با كمبود يا اختلال فاكتور 8 به دنيا مي*آيند كه به اين نوع اختلال هموفيلي نوع (a) گفته مي*شود.
اين بيماري با عوارضي چون خونريزي به داخل بافت*هاي نرم، مفاصل وعضلات حفره*هاي داخل شكم بروز مي*كند و معمولا در زمان ختنه نوزدان پسر با خونريزي اين بيماري خود را نشان مي*دهد.
البته در موارد خفيف زماني كه كودك شروع به راه افتادن كرد با كوچك*ترين ضربه عضلات كودك دچار خونريزي مي*شود. همچنين بروز كبودي*هايي با محل و تعداد غيرطبيعي، خون دماغ*هايي كه بند نمي*آيند، خونريزي بسيار زياد ازگزيدن لب يا پر كردن دندان، درد و ورم مفاصل و خون در ادرار از علائم هشدار دهنده اين بيماري است.
دانشيار دانشگاه علوم پزشكي شهيد بهشتي مي*گويد: اين بيماران در زمان مراجعه به دندانپزشكي يا اعمال جراحي، بيشترين عوارض را ممكن است از كمبود فاكتور در خونشان داشته باشند و حتي ممكن است خونريزي ساعت*ها، روزها و هفته*ها طول بكشد و حتي به عوارض عضوي منجر شود.
تاكيد اين متخصص جدي گرفتن علائم اين بيماري است چرا كه يكي ديگر از شايع*ترين عوارض هموفيلي، خونريزي پشت حلق است كه منجر به بسته شدن راه*هاي تنفسي بيمار مي*شود.
هموفيلي نوع (b) كه با كمبود فاكتور 9 همراه است و از هر 100 هزار نفر يك نوزاد با اين بيماري متولد مي*شود البته اين نوع نسبت به نوع اول خفيف تراست و درمان آن از طريق پلاسماي منجمد تازه صورت مي*گيرد.
فاكتورهاي 8 و 9 ازخون اهداكنندگان استخراج و به نيازمندان تزريق مي*شود، امروزه دانشمندان موفق شده*اند اين فاكتورها را به صورت مصنوعي نيز توليد كنند؛ با اين محصولات فرآورده*هاي نوتركيب ايمني بسيار بالايي دارند و نگراني*هاي خاص محصولاتي كه از خون انسان*ها تهيه مي*شود، براي مصرف*كنندگان وجود ندارد.
توصيه*هاي مهم براي بيماران
بيماران هموفيلي نبايد آسپرين بخورند، چند روز قبل از جراحي بايد از از پلاسماي غني شده از فاكتور 8 يا 9 استفاده كنند، به طوري كه درصد آن به بالاي 50 درصد برسد و حداقل تا 3 هفته پس از جراحي بايد فاكتور خونشان كنترل شود تا در محل جراحي خونريزي ايجاد نشود.
مشاوره ژنتيك قبل ازازدواج را جدي بگيريد
دكتر اصفهاني با تاكيد به اين*كه مهم*ترين راه پيشگيري از تولد كودكان هموفيلي مشاوره و آزمايش قبل از ازدواج است مي*گويد: بايد با انجام آزمايش حاملين اين بيماري بموقع شناسايي شوند و از تولد كودكان مبتلا به هموفيلي جلوگيري شود،در برخي موارد عده*اي از زنان نيز حامل اين بيماري هستند كه چنانچه قبل از ازدواج آزمايش ژنتيك نداده باشند فرزندان آنها نيز دچار اين بيماري مي*شود.
پرهيز از ازدواج*هاي فاميلي
همچنين احمد قويدل رئيس كانون هموفيلي ايران نيز معتقد است: پرهيز از ازدواج*هاي هموفيلي مي*تواند نقش مهمي در جلوگيري از انتقال ارثي اين بيماري*ها ايفا كند. با توجه به اين*كه از هر 10000 مرد، يك نفربه اين بيماري مبتلا مي*شوند تعداد مبتلايان نوع a حدود 4086 نفر بيمار و آمار بيماران نوع b حدود 854 نفر است.
به گفته وي، متاسفانه بسياري از مبتلايان به اين بيماري به علت آن كه فقط در خونريزي*هاي عميق بامشكل انعقاد خون مواجهند، قابل شناسايي نيستند واز بيماري خود اطلاع ندارند.
قويدل تصريح مي*كند: افسردگي از شايع*ترين عوارض ملموس در جامعه مادران بيماران هموفيلي است، مشكلات عديده اجتماعي و هزينه*هاي بسيار گزافي كه دولت براي ارائه خدمات به اين بيماران متحمل مي*شود نيز مساله مهم ديگري است كه به اين افسردگي دامن مي*زند.
بيماران هموفيلي با توجه به اين كه از يك سو در معرض انواع معلوليت*هاي مفصلي و از سوي ديگر، به علت آن كه مصرف كننده دائمي فرآورده*هاي خوني*اند، درمعرض انواع آلودگي*هاي ويروسي نيز هستند.
وي مي*گويد: تولد يك بيمار هموفيلي در خانواده، شبيه پرتاب سنگي داخل آب است،هر لحظه كه مي*گذرد، همان طور كه شعاع امواج بزرگ*تر مي*شود، مشكلات خانواده وبه موازات آن مشكلات جامعه نيز بيشتر مي*شود به طوري كه دولت صرفا براي تامين داروهاي مورد نياز اين بيماران در سال بالغ بر 60 ميليون دلار هزينه مي*كند و براي ديگر هزينه*هاي دارويي و درماني اين بيماران نيز متحمل هزينه*هاي زيادي مي*شود.
به نظر مي*رسد چگونگي مصرف اين داروهاي گرانقيمت نيز از چالش*هاي حوزه سلامت وزارت بهداشت است.